彭亦良，周雄

    精准医疗对未来医学发展的启示与质疑

    彭亦良，周雄

    作者单位：400061 重庆，武警重庆总队医院门诊部

    2015 年 1 月 20 日，美国总统奥巴马在国情咨文演讲中，提出了准备启动“精准医疗”的计划，一石激起千层浪，精准医疗的理念迅速受到世界各地的追捧。我国的部分学者及相关部门也积极响应，准备立即跟进精准医疗的步伐，更好地造福于广大患者。网络和媒体也在大造声势，仿佛精准医疗已经进入了倒计时。作者在此提出一些不成熟的浅见，敬请同行指正。

    1 精准医疗到底能够精准到什么程度？

    奥巴马提出的精准医疗计划，包括三个方面的主要内容：①拨款 2.15 亿美元资助启动精准医疗研究；②征集超过 100 万名志愿者，分析他们的生理、病理和基因数据，更好地了解疾病形成的分子机制，为实施“精准医疗”寻找科学证据；③将“精准医疗”从概念推进到临床应用。所谓的精准医疗，就是通过深入了解每个患者的遗传学和基因组学信息，力争作出达到分子水平的准确诊断，为临床治疗决策和正确用药提供详细的参考依据，从而最大限度地提高治疗效果。精准医疗计划的近期目标是针对癌症和糖尿病，希望能从这两种常见病打开缺口，然后逐步过渡到其他遗传病和慢性病的防治[1]。

    众所周知，癌症是全世界公认的医学难题，因为肿瘤细胞具有明显的异质性，同样的肿瘤往往具有不同的生物学特性，对药物、射线的敏感性也大相径庭，因而其治疗效果千差万别，预后也因人而异。但要找出每一个肿瘤患者在基因方面特定的分子缺陷，却并非易事。而要设计出针对每种特定分子缺陷的治疗药物，更是难上加难。因为人体的基因组结构异常复杂，通过基因检测得到的信息量过于庞大，根本难以确认是哪一个基因片段存在问题，以及该基因片段与患者病情的相关程度。加上基因检测也存在假阳性和假阴性的问题，即使采用当前最先进的基因检测技术，也不可能做到百分之百的准确。一旦误判或错误解读，就会给患者带来严重的伤害[2]。

    长期以来，“杀敌一千，自损八百”这种无差别攻击肿瘤细胞的化疗方法一直受到社会各界的诟病。靶向药物治疗的出现，给癌症治疗带来了新的希望。但是，适合靶向治疗的患者太少，而且治疗价格昂贵，普通群众难以承担。对于绝大多数的恶性肿瘤，至今仍然没有理想的治疗方法。目前，无数科学家将提高肿瘤疗效的希望寄托于新型基因检测技术和大数据分析，通过肿瘤的基因分型和药物疗效预测，为每一个肿瘤患者制订出精确的治疗方案，是实现以上愿望的最佳途径。那么，精准医疗是否能够彻底解决肿瘤这个棘手的难题 ......