张如奎，徐增辉

    浅论基因检测对肿瘤精准医疗的意义

    张如奎，徐增辉

    作者单位：201805 上海白泽医学检验所/上海细胞治疗工程技术研究中心

    1 基因检测对精准医疗的涵义

    基因检测，顾名思义就是通过测序等手段对基因位点进行检测。最初的基因检测只是检测基因载体——染色体的数目异常，之后测序技术使得可以更清晰地认识基因序列，但在高通量测序之前，找到致病基因首先要通过各种方法进行染色体定位和确定候选基因，然后通过在该病的患者中筛查来验证致病基因的假说。2005 年第一台高通量测序仪 Genome Sequencer 20 System 的诞生给测序界带来变革(高通量测序又称第二代测序、新一代测序)，也为致病基因研究带来新的方法。美国国立卫生研究院(NIH)掌门人、人类基因组计划的首席科学家 Francis S. Collins 博士对此评价道：“测序技术需要变得更小型、更快速、更便宜，才能满足个性化医疗的需求。我们期待这种创新技术能够应用在生物医学研究，并最终应用于临床。”而现在，基因检测通过新一代测序技术同时检测成千上万个基因位点，能够对肿瘤以及各种多基因遗传病的易感性进行预测、对临床治疗进行针对性的指导[1]。

    基因检测并非突如其来，在人类基因组计划及其大量相关研究的支持下，基因信息对人类健康逐渐显示出非凡的意义，随后基因检测才悄然兴起。成立于 2006 年的美国一家提供基因检测服务的公司 23andMe 是个人基因检测的先行者，该公司2011 年在 PLoS ONE 杂志上发表了一篇论文，论述其有能力分析用户的基因检测数据与相关遗传疾病之间的关联[2]。2008 年，更快、更廉价的基因组测序因在肿瘤患者中得到普遍的应用，被Science 杂志评为十大科学突破。基因组测序产生的大量数据为精准医疗提供了科学依据，奠定了坚实基础[3]。2015 年 1 月 20 日，美国总统奥巴马在国情咨文演讲中适时倡导加速进入精准医疗时代，阐述了“精准医疗带领我们战胜肿瘤和糖尿病等疾病，通过个性化预防和个体化治疗促进健康”这一思想。所以说，精准医疗是基于个体基因信息、健康档案以及临床病例的大数据分析而进行的个性化预防和个体化治疗[4-5]。

    精准医疗的思想在我国拥有悠久的历史，众所周知中医的诊疗有很强的个性化倾向，因人、因地、因时制宜的辨证论治是中医“个性化医疗”的具体表现形式，这与精准医疗思想有契合之处。同时我国具备精准医疗的样本优势，临床资源多是我国肿瘤研究一大特点，充分利用这些资源，完善中国健康人群和肿瘤患者基因数据库 ......