张爽，徐庆华

    ·生物样本库建设·

    生物样本库的现状、发展与思考

    张爽，徐庆华

    230061 合肥，安徽省医学科学研究院

    生物样本库是生命科学和生物技术基础设施的重要组成部分，对经济增长和医疗保健能产生重大影响。根据国际经济合作与发展组织(OECD)的定义，生物样本库指的是“人口中生物材料以及存储在相关组织中的数据和信息的集合”[1]。

    生物样本库是生物样本的存储场所，生物样本包括但不限于血液、皮肤、头发、唾液、干细胞、DNA 和 RNA[2]。而生物样本是生物学数据的特殊来源，可以将其从分子和遗传信息转化为临床相关的治疗方式或用于科学研究。全球生物标本的数量以惊人的速度持续增长，这也对生物样本库管理提出了挑战。

    生物样本库在复杂疾病(例如癌症、糖尿病和阿尔茨海默病)的治疗中起着至关重要的作用。在罕见病的研究中，生物样本库同样具有重要的价值。了解人类疾病复杂性的唯一方法是研究来自大量患者和健康个体的生物学样本以及相应的流行病学、临床以及分子信息学。因此，生物样本库为研究人员提供了大量样本的同时，也有潜力为公众提供独特的基于临床和研究的服务[3]。

    迄今为止，按照大型生物样本库的数量排名，前六位的国家是英国、美国、瑞典、法国、荷兰和意大利[4]。冰岛、英国、瑞典、丹麦、拉脱瓦、爱沙尼亚、加拿大、韩国、日本、新加坡和美国已经建立了全人口生物样本库[5]。

    美国约翰?霍普金斯医院于 1951 年建立了第一个细胞系生物样本库，“生物样本库”一词于1996 年首次出现在科学文献中，指代“人类生物材料”。20 世纪 90 年代期间生物样本库数量增长了 42%，在过去十年中进一步增长了 36%。虚拟生物样本库的数量也有所增加，这些生物样本库无需实际收集或存储样本，而是作为中介，按照客户要求，通过与收集点和生物样本库的网络合作，提供对生物样本的访问权限[6]。

    1 生物样本库概况

    1.1 生物样本库的分类

    生物样本库可以分为以下几种类型：项目驱动型，包括基于人群的生物样本库和面向疾病的生物样本库；组织与多种标本类型；商业和虚拟生物样本库。这些样本库样本包括组织、细胞、血液、DNA/RNA[5, 7]。Watson 和 Barnes[8]的研究强调了正确分类生物样本库的重要性，并提出了采用概念分类的新分类方案，此架构主要基于生物样本库的 4 个功能性“元素”：捐助者(参与者)、设计、生物样本和品牌。

    1.1.1 基于人群的生物样本库 研究重点是常见和复杂疾病的未来发展 ......