韩广弢，李皓桓

    ·论著·

    基于生物信息学分析尤文肉瘤的差异基因表达及功能预测

    韩广弢，李皓桓

    430060 武汉大学人民医院骨科

    基于生物信息学分析尤文肉瘤的基因差异表达及功能预测，为尤文肉瘤的治疗提供帮助。通过GEO 数据库寻找RNA 数据集，通过limma 包寻找差异基因并寻求可视化，对其进行信号通路分析和GO 富集分析，最后进行基因互作网络的分析。在尤文肉瘤组织中共筛选出312 个基因具有差异，其中192 个上调基因，120 个下调基因。通过细胞组成的研究，细胞外区域组分、细胞外区域、细胞外小泡、细胞外细胞器、细胞外泌体对尤文肉瘤影响较大。通过对生物进程的分析，细胞分化、系统发育、解剖结构、细胞发育、细胞发育过程影响较大。通过对分子功能的研究，蛋白结合、细胞黏附结合、蛋白质二聚体结合、胰岛素II 受体结合、细胞外基质结合影响较大。通过基因互作网络发现，ANXA2 和S100A10，ANXA2和S100A4，GRP 和CCK，LAMA5 和ITGA3，SCNN1A 和SG1C1 互作关系较为密切。ANXA2 和S100A10，ANXA2 和S100A4，GRP 和CCK，LAMA5 和ITGA3，SCNN1A 和SG1C1 互作关系较为密切，这些相互作用的基因编码蛋白可能调控尤文肉瘤的产生。

    生物信息学； 尤文肉瘤； GEO

    尤文肉瘤是儿童和年轻人中第二常见的恶性骨肿瘤，占所有原发性骨肿瘤的10% ~15%。发病年龄通常发生在10 ~ 20 岁之间[1]。尤文肉瘤最常见于骨骼，但不到10% 的肿瘤起源于软组织，并且有15% ~ 25% 的患者出现明显的转移[2]。没有临床转移灶的患者可能会发生微转移，因为在没有全身化疗的情况下，大多数患者会在手术切除后因远处转移性疾病复发[3]。这种传播的倾向导致尤文肉瘤患者的预后较差，因此对尤文肉瘤的研究迫在眉睫。本文将基于生物信息学分析尤文肉瘤的基因差异表达及功能预测，对尤文肉瘤的治疗提供帮助。

    1 材料与方法

    1.1 数据来源

    GSE93075 数据集是从Gene Expression Omnibus(GEO)数据库获取，通过pubmed 进入，由NCBI 提供。此数据集由Nirmalya S 发布，我们通过搜索关键词“Ewing sarcoma”得到此数据集。此数据集由6 个尤文肉瘤患者的组织以及6 个非尤文肉瘤患者的组织组成。

    1.2 方法

    1.2.1 筛选差异基因 我们对芯片数据进行背景校正、标准化、汇总和探针质量控制 ......