冯珊珊，魏书瑶，何斯，马菲菲，哈小琴

    ·调查与研究·

    MTNR1B rs10830963基因多态性与中国人群2型糖尿病相关性的Meta分析

    冯珊珊，魏书瑶，何斯，马菲菲，哈小琴

    730000 兰州，甘肃中医药大学临床医学院(冯珊珊、魏书瑶、哈小琴)；730000 兰州大学第二临床医学院(何斯)；730070 兰州，甘肃农业大学动物医学院(马菲菲)；730050 兰州，中国人民解放军联勤保障部队第九四〇医院检验科(冯珊珊、哈小琴)

    2 型糖尿病(T2DM)是由胰岛素抵抗和胰岛 β 细胞缺陷共同形成的以高血糖为主要特征的代谢异常综合征，目前也是继心血管疾病和肿瘤之后，第三位严重威胁人类生命健康的慢性疾病，其发病率和病死率全国范围内呈递增趋势。据世界卫生组织(WHO)最新报道，世界上总人口数约 9%(6.1 亿人)的人群患有糖尿病，预计到 2045 年患病人数将高达 7 亿人[1]。但迄今为止，关于 T2DM 确切的致病机制尚未阐明，有研究表明阳性家族史、肥胖史是诱发 T2DM 强独立危险因素[2]；Gaulton[3]通过人体全基因组测序研究发现，有超过 100 个基因位点与 T2DM 风险增加密切相关。因此，除了环境因素(年龄、吸烟、肥胖、生活习惯等)外，基因遗传易感性因素与 T2DM 的发生发展也至关重要。

    褪黑素受体 1B(MTNR1B)是一种主要参与褪黑素代谢过程的 G 蛋白偶联受体，主要位于 11q21 号染色体上。在现有的研究中，关于 MTNR1B 基因 rs10830963 是否与 T2DM 的发生发展有关，结果并不一致。有研究表明褪黑素受体(MTNR)在胰岛细胞中大量表达，且血浆褪黑素水平与胰岛素浓度呈负相关关系[4]；Hu 和 Jia[5]通过调查研究发现，MTNR1B 单核苷酸多态性与血糖水平升高有关，其等位基因能增加亚洲人群 2 型糖尿病患病风险。最近也有报道显示，MTNR1B 基因多态性可能影响胰岛素分泌，而 MTNR1B rs10830963 可能是一个关键变异，该基因与胰岛素代谢水平密切相关，并且可导致妊娠期糖尿病(GDM)发病率的增加[6-7]。然而，Bai 等[8]通过 Meta 分析发现，MTNR1B 与亚洲人群T2DM 关联不大。因此，有必要重新对 MTNR1B 与 T2DM 相关性进行系统评价，以期更好地评估 MTNR1B 基因变异与中国人群 T2DM 之间的潜在联系，为 2 型糖尿病早期诊断、健康管理以及并发症的防治提供有利依据。

    1 资料与方法 ......