高飞，胡泽斌，段然慧，左甜甜，董喆，黄杰

    Fuchs 角膜内皮营养不良(Fuchs endothelial corneal dystrophy，FECD)又称为滴状角膜，是角膜内皮进行性的损伤。角膜后弹力层增厚，细胞外基质赘疣沉积，最终发展成为角膜内皮失代偿为特征的进行性遗传角膜疾病[1]。在美国，40 岁以上人口约有 5% 患有此病。在亚洲，大约 70%Fuchs 角膜内皮营养不良患者含有TCF4 的重复序列扩增，而且含有 CTG 重复扩增的患者表型更严重。这一扩增将使患病风险增加 30 倍以上[2]。CTG 重复数目小于或等于 37 为正常，在 37 ～ 52 之间表明与 Fuchs 角膜内皮营养不良相关，超过 52 为 Fuchs 角膜内皮营养不良高风险[3-4]。以上重复序列扩增所导致的疾病在临床诊断中面临着巨大的挑战，表型相似性高。根据其临床症状、影像学表现等辅助检查进行分型确诊面临非常多的困难，只有通过基因突变检测才可区分各种突变型别。基因诊断是确诊和分型的金标准。TCF4 基因 CTG 重复扩增所导致的角膜营养不良的发病进程约为 10年以上，而角膜移植是挽救患者视力的唯一有效方法。因此，尽早进行基因筛查以明确病因是治疗 Fuchs 角膜内皮营养不良的有效手段。TCF4 基因突变类型与发病关系如图1 所示。

    图1 TCF4 基因型与发病关系[3]

    据国内外报道 ......