高飞，胡泽斌，贾峥，董喆，黄杰

    Fuchs 角膜内皮营养不良(Fuchs endothelial corneal dystrophy，FECD)属于角膜内皮失代偿的显性遗传性角膜疾病，临床表现为进行性失明合并青光眼。该病主要致病基因为tcf4 基因[1]，该基因位于常染色体 18q21.1，全长413 772 bp，包含 34 个外显子，tcf4 基因上的 CTG 重复位于其三号内含子中。tcf4 基因在发育中的角膜内皮和中枢神经系统中表达，并与许多转录调节因子相互作用，例如调节转化生长因子 β 信号转导、上皮向间质转化和细胞凋亡。该病在亚洲人群的发病率约为 3.8%[2]，含有 CTG 重复扩增的患者表型更严重，这一扩增将使视力显著减退的风险增加 30 倍以上。角膜移植是目前挽救患者视力的唯一方法，与没有 CTG 重复扩增的 Fuchs 角膜内皮营养不良患者相比，含有 CTG 重复扩增的患者是急需角膜移植的主要群体。目前唯一有效确定 CTG 重复扩增患者的方法就是进行tcf4基因检测。国家参考品的研制可对国内 FECD 检测试剂盒进行方法学评价以确保其各项性能指标可靠、确保临床检测结果可靠，为临床诊断提供有力证据。

    1 材料与方法

    1.1 材料

    核酸提取用试剂盒采用宝生物工程(大连)有限公司的产品；Fuchs 角膜内皮营养不良参考品的研制所需的细胞系包含的基因型别：扩增型(CTG 重复 38～52)、风险型(CTG 重复 > 52)及 4 个野生型(正常人的样本)均购自中南大学医学遗传学重点实验室；2 个非人源的阴性参考品所需原料为采集非人源病原体感染的细胞 ......