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    (1中国中医科学院广安门医院，北京，100053;2解放军第三○三医院，南宁，530021)

    地中海贫血(以下简称地贫)，是先天性基因缺陷致使人体不能正常合成血红蛋白珠蛋白引起的一种遗传性血液病，也叫珠蛋白合成障碍性贫血，因最初在地中海地区发现而得名。它是世界范围内发病率高、危害最大的单基因遗传病。我国南方是高发区，在我国危害较大的有两种类型的地贫，即(α-，β-型)。对比国内外治疗地贫个别案例的临床报道，课题组根据中医“肾藏精生髓、髓生血”理论，在广西高发区，用补肾益髓法的代表方益髓生血颗粒治疗地贫600余例，取得了肯定疗效。本文总结了近30年的临床实践，探讨了从“肾”论治地贫的临床证治规律和疗效作用的分子机制。

    1 地中海贫血是世界范围内发病率高危害最大的单基因遗传病

    地贫，也叫珠蛋白生成障碍性贫血。该病属常染色体隐性遗传病，是由α-或β-珠蛋白基因先天性突变所致。根据遗传规律，当夫妻双方均为α-或β-地贫基因携带者，其后代就有25%机率罹患重型或中间型α-或β-地贫，重型α-地贫也叫Bart’s胎儿水肿综合征，出生前即成死胎或出生后即夭亡;重型β-地贫患儿出生几个月后即发病，出现溶血性贫血，极易因重度贫血在4～5岁夭折，活下来的也只能靠输血维持生命。重型β-地贫预后严重，不仅为家庭、社会带来沉重负担，也严重影响小儿健康和人口素质的提高[1]。我国南方是地贫的高发区，仅广西、广东、海南三省区地贫基因携带者达2000多万，2005年南宁市2044对农村育龄青年地贫筛查结果显示:地贫基因检出率为α-地贫17.33%，β-地贫8.67%，总检出率为26%[2]。地贫是严重致死、致残性疾病，包括我国南方在内的中、重型地贫患儿的出生是世界公认的公共卫生问题。因此，对该病的防治关系到人口与健康，特别在我国，它关系边远民族地区人口素质、社会稳定和发展，有重大社会效益和实际意义。

    2 对地中海贫血治疗至今国内外尚无有效办法

    地贫由于基因缺陷或突变，使珠蛋白生成障碍，相对过剩珠蛋白链结合成四聚体，沉积于红细胞膜上，降低红细胞的变形能力，导致红细胞易于在骨髓内或脾内溶解，从而造成大量无效红细胞生成。目前已证实地贫是由于血红蛋白中的珠蛋白肽链合成量不平衡所致，所以纠正珠蛋白肽链失衡现已成为地贫治疗研究的关键之一。基因导入治疗虽然经过近20多年的探索，地贫基因治疗仍处于基础研究阶段，因同源重组率很低而很难进行 ......