陈 莉

    (河南省开封市儿童医院，河南开封 475000)

    结节性硬化症(tubrous sclerosis comlex，TSC)是一种多系统受累的皮肤神经综合征，属常染色体显性遗传疾病。其发生率为 1/9500～1/20000[1]，男女之比为 1.44∶1。临床表现多种多样，易造成漏诊误诊。为提高对本病的认识，现对1999～2009年来我院诊治的30例患者资料进行回顾性分析:

    1 资料与方法

    1.1 一般资料

    本组30例患儿均符合儿童结节性硬化症的诊断标准[2]。男 18例，女 12例，就诊年龄 2个月～9岁，其中，<1岁 3例，1～2岁7例，3～5岁11例，6～9岁9例。起病年龄最小1个月，最大5岁。有家族史者12例，占40%。

    1.2 临床表现

    ①皮肤改变:30例均有色素脱失斑，10例躯干部咖啡牛奶斑，6例面部皮脂腺瘤，4例鲨鱼皮样斑。②惊厥发作:所有患者均有，且多以此为首发症状。表现为强直-阵挛发作者16例 ......