费迎春，徐 哲，刘文旭，谢家伦，李作青

    (中山大学附属第一医院小儿外科，广东广州 510080)

    46，XY性发育异常疾病临床时有见到，其表现较复杂，外阴可呈完全女性化至完全男性化，其性染色体为46，XY，性腺为睾丸，社会性别或男或女或模糊不定。诊断较复杂，治疗上有一定难度，影响身心较大且持久。我院1979年1月～2005年2月共收治26例，分析如下：

    1 临床资料

    1.1 诊断标准

    (1)性腺为睾丸；(2)性染色体为 46，XY。伴下列任何一项：①完全男性化合并隐睾，伴有子宫输卵管阴道。②外阴完全女性化，阴茎细小如阴蒂，外观可见到阴道开口。③会阴模棱两可，呈尿生殖窦开口，探查发现有前列囊或阴道或并有子宫、输卵管。

    1.2 社会性别

    男、女各13例。年龄1～16岁，平均10岁。

    1.3 临床表现

    外阴完全男性化2例，外阴完全女性化5例(外观分别有尿道、阴道开口)；会阴呈单一尿生殖窦开口19例；睾丸在盆腔内13只(8例次)，位于腹股沟处23只(14例次)，位于分裂阴囊内15只(8例次)；阴茎大小正常6例，较细小11例，阴蒂样9例；阴囊外观正常2例，其余均为分裂或阴唇样；行超声波检查及尿生殖窦造影者仅4例，结果不肯定。

    1.4 治疗

    手术探查者17例，其中发现有子宫7例，有输卵管7例10条，有阴道9例(长5 cm以上)，有浅前列囊2例。同时或分期切除子宫及输卵管5例，切除阴道6例，切除浅前列囊2例。最后将社会性别定为男性者15例，其中9例已作尿道成形。将社会性别定为女性者11例，均作了睾丸切除，术后雌激素替代治疗。

    2 讨论

    个体的正确性别必须在染色体、内外生殖器及性腺诸方面表现一致，当其出现矛盾时 ......