孙玉红

    广东省潮州市妇幼保健院，广东潮州 521000

    先天性肾病综合征是原发性肾病综合征的一种少见类型，多为隐性遗传性疾病。在我国报道较少，为提高对该病的临床及病理认识,现将我院2010年收治1例报道如下：

    1 病例资料

    患儿女，年龄6个月1周，因“眼睑水肿10 余天，加重伴尿少5 d”于2010年4月27日入我院住院治疗。患儿4月12日无明显诱因出现眼睑水肿，22日出现颜面、双下肢水肿，伴尿少，白天尿量减少明显，查尿常规：蛋白3+，潜血2+。4月24日于某市第三人民医院住院，肾功能检查：血尿素氮(BUN)水平为 14.65 mmol/L，尿肌酐(Cr)水平为 326.8 μmol/L；生化检查：K+浓度为 6.5 mmol/L，Ca2+浓度为 1.65 mmol/L，胆固醇水平为7.51 mmol/L，白蛋白水平为 21.5 g/L。给予抗感染、维持水电解质、酸碱平衡等对症支持处理后，患儿病情无好转。4月25日大便次数增多，稀水样。4月27日上午患儿出现抽搐、四肢屈曲、意识丧失、大小便失禁，排出约70 mL墨绿色大便，持续2～3 min，给予肌注Luminal后缓解，同时患儿胃管中可回抽出暗红色液体。现为进一步诊治收住我院。患儿为弃婴，被养父母收养，家族史不详，出生史不详，生后配方奶喂养，3个月会抬头；出生后5个月在当地医院体检发现心脏杂音，行心脏彩超发现有肺动脉狭窄；否认药物、食物过敏史，否认外伤、输血、手术史，已按时接种疫苗。体查显示：体温为 36.7℃，脉率(P)为 104次/min，呼吸频率(RR)为 26 次/min，血压(BP)为 77/59 mm Hg，体重为 6 kg，头围为41 cm ......