叶剑荣 袁利群 龙湘党 谌兵来

    1.湖南省人民医院检验科，湖南长沙 410005；2.上海中医药大学附属曙光医院 201203

    HSP基因诊断平台的建立和新的HSP致病基因定位的初步研究

    叶剑荣1袁利群1龙湘党1谌兵来2

    1.湖南省人民医院检验科，湖南长沙 410005；2.上海中医药大学附属曙光医院 201203

    目的探讨我国各地HSP家系先证者及成员的基本情况，并定位新的HSP致病基因以便于为我国HSP基因诊断平台的建立提供依据。方法收集我国遗传病资源管理中心的80例HSP家系先证者和成员为研究对象，抽取静脉抗凝血液实施基因提取并进行研究。结果HSP患者中男性比例较高，单纯型HSP患者比例较高，首发症状中以下肢肌张力升高所占比例最高，为100%，差异均有统计学意义(均P<0.05)。单纯型HSP患者的基因SPG4、SPG3A突变频率明显高于复杂型，SPG6突变频率明显低于复杂型，差异均有统计学意义(均P<0.05)。对患者致病基因相关单核苷酸多态性(SNP)位点LOD值比较，结果输入UCSC数据库进行分析，结果显示相应区间属于19号染色体，位于着丝点附近。结论SPG4、SPG3A在临床诊断单纯型HSP患者具有较好的指示作用，SPG6在诊断复杂型HSP患者时具有较好的指示作用；新的HSP致病基因亚型在19号染色体着丝粒附近的P12-Q12区域。

    HSP基因；诊断平台；致病基因定位；初步研究

    HSP又名家族性Strumpell-Lorrain痉挛性截瘫[1]，属于因皮质脊髓束损伤而造成的具有遗传异质性的神经退行性疾病，患者临床表现为下肢肌张力升高、脊柱侧弯、腱反射亢进、进行性痉挛步态、髌踝阵挛等，一些患者可能还伴智力障碍、视神经萎缩、白内障、小脑性共济失调、神经性耳聋、锥体外系症状、脑白质病变、脑萎缩等其他类型神经系统症状[2-3]，不仅影响患者自身的日常生活和自理，同时影响家庭生活与和谐，增加生活负担。本研究选取2010年4月～2012年3月间我国各地HSP家系先证者和成员进行相关研究，探讨我国各地HSP家系先证者及成员的基本情况，并定位新的HSP致病基因以便于为我国HSP基因诊断平台的建立提供依据。

    1 资料与方法

    1.1 一般资料

    收集我国遗传病资源管理中心的80例HSP家系先证者和成员为研究对象 ......