郑寿焕 杨秀丽 姚庆春 李 兰 车惠英 王敬衔

    1.延边大学附属医院内分泌科，吉林延吉 133000；2.吉林油田总医院内分泌科，吉林松原 138000

    糖尿病是一种遗传和环境多种因素综合作用的疾病，近年来研究提示，部分糖尿病的发生与线粒体基因突变有一定的关联[1-2]。WHO将线粒体基因突变型糖尿病归认为特殊类型的糖尿病。由于不同种族、不同地区的2 型糖尿病(T2DM)患者中线粒体基因的突变率不同，线粒体基因突变与糖尿病关系的报道不一。本研究对延边地区328例T2DM 患者(其中2例合并耳聋)及108例正常对照组线粒体DNA 3160～3755 区域基因进行突变分析，旨在探讨延边地区T2DM 患者中线粒体DNA 3160～3755 区域基因突变情况及了解该地区该区域线粒体基因突变与T2DM的关系，进而从中筛选出线粒体基因突变型糖尿病。

    1 资料与方法

    1.1 一般资料

    随机选取2009年12月～2012年2月在延边大学附属医院健康体检者108例，其中，男65例，女43例，平均年龄(30.4±9.7)岁，作为正常对照组，临床和实验室检查均正常，排除肝、肾、内分泌和心脑血管疾病，近3个月无服用任何药物史；选取同时期在延边大学附属医院内分泌科住院的T2DM 患者328例作为2 型糖尿病组，其中，男194例，女134例，平均年龄(35.1±6.9)岁。糖尿病诊断依据1999年WHO 诊断标准，排除妊娠、急性感染、肿瘤、外伤、心、肝疾病及服用羟甲基戊二酸单酰辅酶A 还原酶抑制剂、血管紧张素转换酶抑制剂、噻唑烷二酮类药物者。所有受检对象均为延边地区无血缘关系个体，均签署知情同意书。两组一般情况比较，差异无统计学意义(P>0.05)，具有可比性。本研究均在医院伦理委员会通过情况下进行研究。

    1.2 研究方法

    1.2.1 基因组DNA 提取 采用Promega公司生产的Wizard@Genomic DNA Purification Kit 提取DNA。取被受检者肘静脉血2 mL 到加有EDTA 抗凝剂的真空采血管中，并立刻颠倒混匀，置于离心机中3 000 r/min离心10 min ......