黄国珍 张 莉 叶国永 吴朝晖 唋长顺

    1.广东省深圳市坪山新区人民医院检验科，广东深圳 518118；2.广州金域医学检验中心，广东广州 511440

    我国常见的遗传性血液病有很多种，其中之一就是地中海贫血病。在我国，地中海贫血病的高发地区主要集中在广东、广西、海南和福建等省份。在世界范围内保守估计[1]，有近2亿人携带此病基因[2]，它已被世界卫生组织列为危害人类健康的6种常见病之一。如果夫妇双方都携带地贫基因，按照基因重组定律，他们子女就会有25%的可能是重型地中海贫血，50%的可能是轻型地中海贫血，另有25%才属于正常。按照现有的医疗技术水平，尚无有效治疗地贫的方法，只有通过遗传筛查和产前诊断才能有效杜绝重症地贫患儿的出生[3]。本文回顾性分析了地中海贫血病患者110例，目的是联用MLPA技术和基因检测技术，对地中海贫血病患者进行基因诊断。

    1 资料与方法

    1.1 一般资料

    2011年10月～2013年2月来深圳市坪山新区人民医院就诊的地中海贫血病患者110例，其中男56例，女54例，年龄 21～56 周岁，平均(34±3.4)周岁。在110例地中海贫血病患者中，重型41例，轻型69例。

    1.2 方法

    1.2.1 基因测序 将目的基因聚合酶链式反应(polymerase chainreaction，PCR)扩增，具体为，PCR反应体系为每管10μL，提纯的人体 DNA 样本 1 μL，上下游引物各1μL，1μL 10×loading buffer，1 μL的酶，剩余量用 ddH2O 补足。PCR 反应程序为，92℃ 2 min ......