聂 宇 刘 锐 顾海勇 何 锋 张 辉 刘瑞平 张 浩

    1.中国医学科学院 北京协和医学院 国家心血管病中心 阜外心血管病医院 心血管疾病国家重点实验室，北京 100037；2.南京医科大学附属常州市第二人民医院中心实验室，江苏常州 213003

    在胚胎正常发育过程中，细胞凋亡对生长和发育的调控发挥了重要作用；凋亡异常是导致胚胎异常发育的重要因素之一[1]。半胱天冬蛋白酶8(Caspase8)是一种细胞凋亡半胱天冬蛋白酶前体；Caspase8基因敲除小鼠会导致心肌缺陷并在胚胎期死亡，提示该蛋白酶与心脏发育密切相关[2]。现已发现，编码人类半胱天冬蛋白酶的基因Caspase8存在功能性多态性位点rs3769818 C>T，并与多类疾病的易感性相关[3]，但尚未有针对Caspase8 rs3769818 C>T基因多态性与先心病易感性的相关研究。

    先天性心脏病是新生儿致病和死亡的主要原因之一，在新生儿中的发病率约为1%[4-7]。多数先心病是遗传与环境交互作用的结果；目前，已经有大量研究人员开始关注不同遗传背景个体在先性心病易感性方面的差异，其中单核苷酸多态性(SNP)是个体遗传差异的一个重要因素。鉴于Caspase8在心脏发育过程中的关键作用，探索先心病患儿中Caspase8 rs3769818 C>T携带情况，对于理解先心病发病机制有重要意义。本研究对大动脉转位(transpositionof the great arteries，TGA)和法洛四联征(tetralogy of Fallot，TOF)两类圆锥动脉干畸形先心病患儿，以及正常对照人群利用基质辅助激光解析电离飞行时间质谱(MALDI-TOF MS)技术对Caspase8 rs3769818 C>T基因型和等位基因差异进行了比较分析，进而探讨Caspase8基因与先天性心脏病发生的相关性。

    表1 三组一般资料比较

    1 资料与方法

    1.1 一般资料

    对照组136例 ......