韩 睿 董 霞 苏炳驰 杨薇 刘 华 宋滇平.昆明医学院第一附属医院糖尿病科，云南昆明 65003；.昆明医学院第一附属医院检验科，云南昆明 65003

    维生素D受体TaqⅠ、ApaⅠ基因多态性与昆明汉族2型糖尿病肾病的相关性研究

    韩 睿1董 霞1苏炳驰1杨薇1刘 华2宋滇平1

    1.昆明医学院第一附属医院糖尿病科，云南昆明 650032；2.昆明医学院第一附属医院检验科，云南昆明 650032

    目的研究云南昆明地区汉族2型糖尿病患者维生素D受体基因TaqⅠ(rs731236)、ApaⅠ(rs7975232)与2型糖尿病肾病(DN)发病的相关性。 方法运用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术，对昆明汉族108例DN及180例糖尿病不伴肾病(NDN)患者的维生素D受体(VDR)基因TaqⅠ、ApaⅠ基因多态性进行检测，分析并比较其临床资料、基因型频率、等位基因频率等。结果NDN患者TaqⅠ位点的基因型频率分别为T/T 88.89%、T/t+t/t 11.11%,等位基因频率分别为T 93.33%、t 6.67%，DN患者TaqⅠ位点的基因型频率分别为T/T 94.44%、T/t+t/t 5.6%，等位基因频率分别为T 97.22%、t 2.78%；NDN患者ApaⅠ位点的基因型频率分别为a/a 45.60%、A/A+A/a 54.40%，等位基因频率分别为A 32.22%、a 67.78%，DN患者ApaⅠ位点的基因型频率分别a/a 51.85%、A/A+A/a 48.15%，等位基因频率分别为A 25.00%、a 75.00%。两组患者ApaⅠ、TaqⅠ位点的基因型频率及等位基因频率比较，差异均无统计学意义 (P>0.05)。②ApaⅠ位点的aa和Aa基因型是DN发生的危险因素(OR=6.313、5.525，P=0.018、0.034)。 结论aa和Aa基因型是DN发生的危险因素。

    2型糖尿病；维生素D受体；基因多态性；糖尿病肾病

    流行病学资料表明，约40%的糖尿病患者发生糖 尿病肾病(DN)[1]，而且DN的发生与血糖水平无关。Zhang等[2]研究表明，维生素D受体(VDR)基因敲除的糖尿病小鼠更易发展为严重的蛋白尿和肾小球硬化，提示VDR基因与DN的发生有关。本研究探讨发生DN的危险因素及其易感基因，并从分子角度探讨TaqⅠ、ApaⅠ位点多态性与DN的关系，为进一步探索DN的危险因子和筛查易感基因提供依据。

    1 资料与方法

    1.1 一般资料 ......