高宇 王春梅 黄志亮 郝淑梦

    1.内蒙古林业总医院老年病科，内蒙古自治区牙克石022150；2.黑龙江中医药大学临床医学院，黑龙江哈尔滨150040；3.内蒙古林业总医院心胸外科，内蒙古自治区牙克石022150

    蒙古族人PCSK9基因E670G多态性与冠心病相关性研究

    高宇1,2王春梅1黄志亮3郝淑梦1

    1.内蒙古林业总医院老年病科，内蒙古自治区牙克石022150；

    2.黑龙江中医药大学临床医学院，黑龙江哈尔滨150040；

    3.内蒙古林业总医院心胸外科，内蒙古自治区牙克石022150

    目的探讨PCSK9基因E670G位点多态性与我国蒙古族人群冠心病(CHD)发病的相关性。方法收集2010年10月～2012年10月就诊于内蒙古林业总医院老年病科经冠状动脉造影(CAG)确诊的蒙古族CHD患者60例作为蒙古族CHD组，另选择无血缘关系的蒙古族健康体检者60例(蒙古族健康人群组)、60例汉族CHD患者(汉族CHD组)及60例汉族健康人群(汉族健康人群组)作为研究对象。应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术，对PCSK9基因E670G多态性位点的基因型及等位基因进行分析。结果蒙古族CHD组及蒙古族健康人群组的PCSK9基因的3个E670G多态性位点分型结果均符合哈迪温伯格(Hardy-Weinberg)平衡定律。蒙古族CHD组与蒙古族健康人群组相比突变型杂合子TC、突变型纯合子CC基因型分布频率患CHD的危险度分析OR值分别是野生型纯合子TT基因型分布频率的2.49、2.95倍，差异有统计学意义(P<0.05)；蒙古族CHD组C等位基因分布频率明显高于蒙古族健康人群组(58.0%比47.0%)，差异有统计学意义(P<0.05)；汉族CHD组C等位基因分布频率略高于汉族健康人群组(51.0%比48.0%)，差异无统计学意义(P>0.05)。结论蒙古族CHD发病率高可能与PCSK9基因的遗传易感性及E670G多态性位点有关，C等位基因突变增加了患CHD的风险。

    蒙古族；冠心病；前蛋白转化酶枯草杆菌蛋白酶/西布曲明9a型；多态性；相关性

    冠状动脉性心脏病(coronary heart disease，CHD)是一种严重影响我国公众健康的主要疾病，其中急性冠脉综合征(acute coronary syndrome，ACS)是导致CHD患者死亡的常见原因，近年来其发病率及病死率呈逐年上升的趋势。CHD的发生和发展是一个多因素、多步骤、多基因调节所产生的疾病，包括吸烟、脂质紊乱、种族、环境、遗传等因素 ......