卿松 刘铭 师艺 王玻玮 马遇庆

    新疆医科大学第一附属医院病理科，新疆乌鲁木齐830054

    表皮生长因子受体基因在非小细胞肺癌原发灶与淋巴结转移灶中的突变情况分析及临床意义

    卿松 刘铭 师艺 王玻玮 马遇庆▲

    新疆医科大学第一附属医院病理科，新疆乌鲁木齐830054

    目的探讨表皮生长因子受体(EGFR)基因在非小细胞肺癌(NSCLC)原发灶及淋巴结转移灶中的突变情况，分析其在不同病灶中的突变率与临床病理特征的关系。方法采用实时荧光聚合酶链反应(RT-PCR)的TaqMan探针法检测50例NSCLC原发灶及淋巴结转移灶中EGFR基因突变情况，并通过统计软件分析其与临床病理特征的相关性。结果50例NSCLC原发灶中，EGFR基因突变率为38.0%(19/50)，与性别、病理组织学类型、吸烟关系密切(P<0.05)，与年龄、分化程度、部位、民族、临床分期无关(P>0.05)；在淋巴结转移灶中的突变率为22.0%(11/50)，与原发灶EGFR基因突变率比较差异有统计学意义(P<0.05)，而与其他临床病理特征无关(P>0.05)。结论EGFR基因突变主要集中于女性、肺腺癌、非吸烟患者，并且在NSCLC原发灶及淋巴结转移灶中突变不一致，表现出肿瘤的异质性，影响疗效。

    表皮生长因子受体；非小细胞肺癌；原发灶；淋巴结转移灶；实时荧光聚合酶链反应

    肺癌以其高发病率和病死率位居各种常见恶性肿瘤的第一位，全球每年新增患者为160万例，而死亡患者高达138万例[1-2]。我国每年新增肺癌患者70余万人，其中70%～80%为非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer，NSCLC)，2/3的患者初诊时已为中晚期，失去了手术机会[3]，而采用传统含铂双药化疗预后不佳。随着Lynch等[4]和Paez等[5]首次报道了表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor，EGFR)基因突变可进行药物靶向治疗后，NSCLC进入了分子靶向的个性化治疗时代，中晚期患者的预后明显改善，但由于肿瘤的异质性，患者疗效不尽相同。本研究检测EGFR基因在NSCLC原发灶及淋巴结转移灶中的突变情况，分析其突变与临床病理特征的关系，辅助临床的后续靶向治疗。

    1 资料与方法

    1.1 一般资料

    收集新疆医科大学第一附属医院2012年4月～2014年12月经病理检查确诊为NSCLC的50例病例的存档切片、蜡块及相关临床资料，并且每例病例均包括肿瘤原发灶及配对的淋巴结转移灶 ......