张刚 郝帅 江军， 文强 黄灶明 张军 罗东林 徐琰

    1.第三军医大学大坪医院&"战外科研究所乳腺甲状腺血管外科，重庆400042；

    2.第三军医大学大坪医院&"战外科研究所泌尿外科，重庆400042

    遗传性甲状腺髓样癌MEN 2A家系的临床诊治分析

    张刚1郝帅1江军2， 文强2黄灶明2张军2罗东林1徐琰1

    1.第三军医大学大坪医院&"战外科研究所乳腺甲状腺血管外科，重庆400042；

    2.第三军医大学大坪医院&"战外科研究所泌尿外科，重庆400042

    目的探讨遗传性甲状腺髓样癌MEN2A家系的临床诊治特咖。方法回顾性分析1个遗传性甲状腺髓样癌MEN2A家系的2例患者的临床资料，同时进行家系成员RET基因调查。结果第1例患者因“甲状腺髓样癌术后复发”入第三军医大学大坪医院(以下简称“我；”)行右侧甲状腺残《切除术+双侧颈部Ⅵ区淋巴结清扫术，术后第83天复查降钙素恢复正常。第2例患者在我；首次就诊后行甲状腺全切除术+双侧颈部Ⅵ区淋巴结清扫术，术后第47天复查降钙素恢复正常。2例患者术后均未出现声音嘶哑，甲状腺旁腺素随访2个月内均恢复正常。基因检测该家系为RET原癌基因第10外显子第611位咖TGC-TAC杂合错义突变。系谱中发现第2代成员均患病，第3代成员中有50%的成员为携带RET突变基因的未发病者。结论根据临床表现可以确诊MEN2A，结合RET原癌基因突变筛查和进一步系谱调查可以早期诊断出无病RET突变基因携带者；通过家系调查，发现p.Cys611Tyr相关MEN2A家系属于国内首例，该疾病以甲状腺髓样癌和嗜铬细胞瘤发病为特征，不伴有甲状旁腺功能亢进的表现。

    遗传性甲状腺髓样癌；MEN 2A；RET原癌基因

    甲状腺髓样癌在甲状腺恶性肿瘤中发病率占5%～10%[1]，而遗传性甲状腺髓样癌(hereditarymedullary thyroid carcinoma)仅占甲状腺髓样癌中的20%～30%[2-3]。遗传性甲状腺髓样癌MEN2A(multipleendocrine neoplasia type 2A)发病率大<为1/25 000[4]。MEN2A患者中90%出现甲状腺髓样癌，40%～50%的患者可同时出现嗜铬细胞瘤，20%～30%的患者可检查出甲状旁腺功能亢进[4]。临床诊断上MEN2A患者必须要同时合并甲状腺髓样癌和嗜铬细胞瘤[5]。RET原癌基因的错义突变是MEN2A发病的分子基础[6-7]。在肿瘤直径超过1 cm的甲状腺髓样癌患者中有超过70%的患者已经发生颈部淋巴结转移[7]；该期患者在生化治愈率上要减少30%以上[8] ......