吴 滢 赵延欣

    同济大学附属第十人民医院神经内科，上海200072

    成人型脊髓性肌萎缩症1例

    吴 滢 赵延欣

    同济大学附属第十人民医院神经内科，上海200072

    脊髓性肌萎缩(SMA)是一种由于脊髓前角细胞损伤导致的常染色体隐性遗传性神经肌肉疾病。这种疾病是由生存运动神经元1(SMN1)基因的纯合突变引起的。该病的临床表现包括运动迟缓、肌张力降低、近端肌萎缩。本文通过报道1例入住同济大学附属第十人民医院治疗的成人型SMA病例，复习相关文献，对其临床表现、电生理、影像学检查及鉴别诊断进行探讨。

    脊髓性肌萎缩症；成人；脊髓前角细胞

    脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy，SMA)，简称脊肌萎缩症，是一种遗传性疾病，通常发生在婴儿、儿童或青少年，其病理特征是脊髓前角细胞变性，临床表现是局限性肌肉的进行性无力、肌萎缩以及肌束颤动[1]。目前对于该病的临床、病理及基因研究甚少，特别是Ⅳ型成年型病例较为罕见[2]。2016年3月同济大学附属第十人民医院(以下简称“我院”)收治SMA患者1例，现对其临床症状、体征及相关血生化、影像学检查结果报道如下：

    1 临床资料

    1.1 现病史

    患者，男，67岁，右利手，因“双上肢无力进行性加重6年”于2016年3月15日入院。患者6年前出现双上肢无力，上举困难，双上臂肌肉萎缩，偶感肌肉跳动。症状逐渐加重，左侧重于右侧，至就诊时双上肢抬举不能，套头毛衣无法自己脱。无呼吸困难、吞咽障碍、言语不利，无肌痛，无感觉障碍，无大小便失禁。患者曾在江西某医院就诊，当时查头颅及胸部CT示(2016-03-11)：脑积水术后复查，呈引流术后改变；左肺中叶少许条片影，考虑慢性感染灶；肝右叶前上端结节影，肝小囊肿。为进一步诊治，拟“肌营养不良症”收入我院。既往史：患者10余年前因头痛在南通人民医院检查发现脑积水，至上海市一医院行引流手术(具体诊断不详)，现左脑顶部可见引流管部隆起。父母非近亲结婚，父母、兄弟姐妹、子女均无类似症状病史。

    1.2 体格检查

    T：36.5℃，P：70次/min，R：16次/min，BP：126/ 78 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa)。神经系统检查：神清，对答切题，言语清晰，查体合作，颅神经检查(-)，肱二头肌、肱三头肌、肩甲肌、冈上肌、骨间肌不同程度肌萎缩，四肢肌张力无异常，双上肢远端肌力5级，近端肌力3级，双下肢肌力5级。共济检查正常。双侧肱二头肌腱反射、肱三头肌腱反射、桡骨骨膜反射(+) ......