崔小雪+欧阳嶷+董一娇+阎雪晶+陈永振+封宇+刘颖+何志义

    [摘要] Kennedy病又称脊髓延髓肌萎缩症，是一种X-连锁隐形遗传的晚发性运动神经元病，该病的主要临床症状为肌肉无力、萎缩及男性雄激素不敏感，一般仅有男性受累。作为第一个被发现的多聚谷氨酰胺疾病，Kennedy病同其他PolyQ疾病类似，其发病机制为位于X染色体的雄激素受体基因1号外显子三核苷酸(CAG)序列重复数目异常增加。目前认为，Kennedy病的发病机制既包含了正常的雄激素受体功能的缺失，又包含了异常的AR蛋白会对运动神经元产生毒性作用。随着近年来对Kennedy病分子致病机制的进一步研究，一些关键的途径和机制成为新的治疗靶点，目前的治疗策略可以分为以下四类：雄激素剥夺疗法；基因沉默疗法；增加蛋白质降解和控制蛋白质质量；调节雄激素受体功能。本文拟针对Kennedy病的临床及分子生物学的最新研究进展进行回顾。

    [关键词] Kennedy病；多聚谷氨酰胺疾病；基因诊断；雄激素受体；药物治疗

    [中图分类号] R744 [文献标识码] A [文章编号] 1673-7210(2017)03(b)-0045-04

    Research progress of clinical and molecular biology of spinal and bulbar muscular atrophy

    CUI Xiaoxue OUYANG Yi DONG Yijiao YAN Xuejing CHEN Yongzhen FENG Yu LIU Ying HE Zhiyi

    Department of Neurology， the First Affiliated Hospital of China Medical University， Liaoning Province， Shenyang 110001， China

    [Abstract] Kennedy disease， also known as spinal and bulbar muscular atrophy， is an X-linked recessive， late-onset neuromuscular disease. Phenotypically， patients present with weakness and atrophy of muscle and male androgen insensitivity. The disease exclusively affects adult males. Kennedy disease ......