林金端 刘红伟 望丹丹

    [摘要] 目的 了解廣东省清远地区IVS-Ⅱ-654点突变β地中海贫血(以下简称“654Mβ地贫”)基因携带情况及基因型组合特点，并分析其红细胞参数特点，为更好地筛查和预防地贫提供参考数据。 方法 收集2014年1月～2015年9月清远市人民医院门诊地贫基因诊断标本6760例，根据受检者年龄将标本分为婴幼儿组(≤3岁，n = 804)，儿童组(>3岁～ 0.05)；婴幼儿组654M复合β地贫基因携带率高于儿童组，差异有统计学意义(P 654M杂合子>654M复合α地贫(均P 0.05)。③不同人群的654M杂合子携带者的红细胞参数差异表现在男性RBC、Hb、Hct高于成人女性、男性婴幼儿与男性儿童，差异均有统计学意义(P 0.05)。④与健康人比较，男性654M杂合子的血液表型主要体现在RBC增高，MCV、MCH、MCHC下降(均P 0.05)；女性654M杂合子血液表型主要体现Hb、Hct、MCV、MCH、MCHC下降(均P 0.05)。 结论 清远地区654Mβ地贫以654M杂合子最为常见，其次为654M复合α地贫，654M复合β地贫最为少见。不同基因组合的654Mβ地贫红细胞参数差异较大，在进行遗传咨询时，应做好遗传告知；成年男性654M RBC、Hb、Hct与婴幼儿、儿童及成人女性的差异较大，在制订筛查指标临界值时需注意区分。

    [关键词] IVS-Ⅱ-654点突变；地中海贫血；基因型；红细胞参数

    [中图分类号] R556 [文献标识码] A [文章编号] 1673-7210(2019)05(a)-0078-05

    Molecular epidemiology and blood phenotype analysis of IVS-Ⅱ-654 point mutation β-thalassemia in Qingyuan，Guangdong Province

    LIN Jinduan1 LIU Hongwei2 WANG Dandan3 YIN Weiguo1 LIU Qian1 LIU Yanmei1 HUANG Zhengyong1 LI Jiehua1

    1.Department of Clinical Laboratory， the Sixth Affiliated Hospital to Guangzhou Medical University Qingyuan People′s Hospital， Guangdong Province， Qingyuan 511500 ......