童飞 黄卫彤 王宗杰

    [摘要] 目的 探討妇女孕中期血清学产前筛查在出生缺陷防控中的临床价值。 方法 选择2016年1月～2018年2月在南宁市妇幼保健院进行血清学产前筛查的19 508例孕妇作为研究对象，使用贝克曼库尔特UniCel DXI 800全自动化学发光分析仪进行甲胎蛋白(AFP)、血清人绒毛膜促性腺激素β(β-HCG)、未结合雌三醇(uE3)三联检测;结合孕龄(B超、末次月经推算)、年龄、体重，应用腾程软件分析，评估21-三体综合征、神经管缺陷(NTD)、18-三体综合征的风险度，筛查高风险孕妇进行产前诊断并跟踪随访。 结果 19 508例孕妇中，1651例孕妇筛查出21-三体综合征、NTD、18-三体综合征高风险，阳性率为8.46%;1651例高风险孕妇进行了产前诊断和跟踪随访，787例进行了产前诊断染色体核型分析，其中726例21-三体综合征高风险孕妇进行染色体核型检查，确诊11例，阳性符合率为1.52%;61例18-三体综合征高风险孕妇进行染色体核型检查，确诊3例，阳性符合率为4.92%;433例NTD高风险，B超诊断NTD确诊7例，阳性符合率为1.62%;未进行产前诊断的高风险孕妇进行婴儿出生跟踪随访，其中有12例自然流产，其他原因死亡16例，其余均为正常婴儿。17 860例筛查为低风险孕妇胎儿出生后3个月随访结果均为正常婴儿。高风险孕妇和低风险孕妇在三种疾病的确诊、自然流产、其他原因死亡上差异有高度统计学意义(P 20～25岁5528例，>30～35岁8564例，>30～35岁4629例;孕龄分布：14～14+6周189例，15～15+6周2146例，16～16+6周6323例，17～17+6周5647例，18～18+6周3265例，19～19+6周1419例，20～20+6周519例;体重分布：85 kg者46例。 ......