陈航华 张宇 刘翠娴 贺青蓉

    佛山市高明區孕检人群β-地中海贫血突变筛查及KLF1功能突变分析

    陈航华 张宇 刘翠娴 贺青蓉

    1.广东医科大学附属高明区人民医院妇产科，广东佛山? ?528500;

    2.广东医科大学附属高明区人民医院检验科，广东佛山? ?528500

    [摘要] 目的 分析广东省佛山市高明区β-地中海贫血(β地贫)的突变谱及携带者频率，并分析其中KLF1基因功能突变携带者与个体胎儿血红蛋白(HbF)水平升高之间的关系。 方法 收集2017年1月～2018年10月广东医科大学附属高明区人民医院对孕妇外周血进行地中海贫血产前筛查，对于表型阳性样品进行基因诊断及阳性者配偶的表型-基因型分析，并对所有β地贫携带者进行KLF1突变筛查。 结果 共对5318名孕妇完成了地贫产前筛查，发现1387例为血液学表型阳性;后续分子诊断鉴定出649名地贫基因携带者，其中246名为β地贫携带者，4例携带KLF1突变，且该类突变的携带者HbF水平显著高于非携带者(P 3.5%为疑似β地贫，同时可伴有HbF值升高(HbF>2.0%)。满足以上其中1项则判别为血液学表型筛查阳性。

    1.2.2 地贫基因诊断? 为系统排查静止型α地贫及β复合α地贫个体，本研究针对所有血液学筛查阳性的样品，同时进行α和β地贫基因突变的筛查。针对缺失型α地贫，采用单管多重Gap-PCR方法，检测中国人常见的3种α地贫致病突变类型，即--SEA、-3.7和 -4.2。采用寡核苷酸探针反向斑点杂交法(reverse dot blotting，RDB)对PCR扩增后的β珠蛋白基因片段进行中国人群常见的17种β地贫突变检测(广州达安生物技术有限公司)。针对β地贫突变阳性个体的KLF1功能突变筛查 ......