葛绣山 宋昉

    [摘要] 儿童脊髓性肌萎缩症(SMA)是常见的致死性常染色体隐性遗传病，运动神经元存活基因1(SMN1)是其致病基因。结合其典型的临床表现、肌电图等辅助检查，尤其是基因分析，大多数患者能够确诊并分型，目前其可及性高的干预手段有限。疾病自然史是疾病临床研究的重要组成部分，其在临床表现描述及致病机制研究中的作用是基础性的。本文就SMA的疾病自然史研究加以详述，包括自然史概念与价值、SMA患者自然史资料、研究的作用等有关内容。SMA自然史研究能够为该病的临床诊断、治疗研究甚至预防提供有力的理论依据和有效的探索思路。

    [关键词] 脊髓性肌萎缩;运动神经元存活基因;自然史;儿童

    [中图分类号] R714.5? ? ? ? ? [文献标识码] A? ? ? ? ? [文章编号] 1673-7210(2020)05(c)-0177-04

    Application of natural history research in spinal muscular atrophy

    GE Xiushan1? ?SONG Fang2▲

    1.Department of Neurology， Children Hospital Affiliated to Capital Institute of Pediatric， Beijing? ?100020， China; 2.Department of Medical Genetics， Capital Institute of Pediatric， Beijing? ?100020， China

    [Abstract] Spinal muscular atrophy (SMA) in children is a common fatal autosomal recessive genetic disease， and motor neuron survival gene 1 (SMN1) is its pathogenic gene. Combined with its typical clinical manifestations， electromyography and other auxiliary examinations， especially gene analysis ......