葛绣山 白晋丽 焦辉 彭晓音

    [摘要] 目的 對遗传性压力易感性周围神经病(HNPP)先证者及其家系成员进行临床特点和周围髓鞘蛋白22(PMP22)基因的遗传学分析，总结该病的诊断特点。 方法 选择2018年5月首都儿科研究所附属儿童医院神经内科就诊的HNPP患儿作为研究对象，分析先证者及部分家系成员的临床表现，完善电生理检查，抽提先证者及其家系成员的外周血基因组DNA，应用基于目标序列捕获的二代测序技术进行骨骼肌肉神经系统单基因病的突变筛查。多重连接依赖探针扩增(MLPA)技术对先证者及其父母等家系成员进行缺失的验证和来源分析。结果 本例患者具有复发性、急性周围神经麻痹症状，肌电图提示神经性受损，复发间期症状消失等临床特点。二代测序深入分析结果提示，受检者在Chr17：14095223-15477566区域可能存在约1.38 Mb的大片段缺失，该区域主要包括与HNPP相关的PMP22基因。MLPA分析结果提示，PMP22基因及其附近区域(TEKT3及COX10基因)存在大片段杂合缺失。父母验证分析发现，该缺失来源于患儿母亲。 结论 HNPP为临床表现呈复发性特点的一种周围神经病，存在一定的临床和遗传异质性。在掌握患儿临床特点的基础上，电生理检查可为其提供诊断线索，而遗传学基因检测作为确诊依据值得关注。

    [关键词] 遗传性压力易感性周围神经病;周围髓鞘蛋白22基因;基因分析;临床特点

    [中图分类号] R745? ? ? ? ? [文献标识码] A? ? ? ? ? [文章编号] 1673-7210(2020)06(b)-0026-04

    Clinical characteristics and genetic analysis of a family of hereditary neuropathy with liability to pressure palsies

    GE Xiushan1? ?BAI Jinli2? ?JIAO Hui1? ?PENG Xiaoyin1▲

    1.Department of Neurology， Children Hospital Affiliated to Capital Institute of Pediatric， Beijing? ?100020， China; 2.Department of Medical Genetics， Capital Institute of Pediatric， Beijing? ?100020， China

    [Abstract] Objective To analyze and summarize the clinical characteristics ......