孙文君 于飞

    [摘要] 钠牛磺胆酸共转运多肽(NTCP)缺陷病是近年来新发现的一种遗传性胆汁酸代谢障碍性疾病，本研究旨在提高对NTCP缺陷病的认识，选取华中科技大学附属湖北省妇幼保健院儿童内分泌遗传代谢科分别以生长发育落后及黄疸就诊的2例患儿，虽临床表现不同，但均发现有顽固性的高胆汁酸血症，并伴有25-羟维生素D下降，行基因分析发现SLC10A1突变，临床确诊为NTCP缺陷病，经积极对症治疗后临床症状缓解，预后较好。该研究提示，对于显著而持续性的高胆汁酸血症的新生儿及儿童患者，需考虑NTCP缺陷病可能。NTCP缺陷病患儿远期可能出现身材矮小等生长发育落后情况，生长激素或可改善NTCP缺陷病患者的终身高。

    [关键词] 钠牛磺胆酸共转运多肽缺陷病;高胆汁酸血症;SLC10A1基因突变;患儿

    [中图分类号] R596.1? ? ? ? ? [文献标识码] A? ? ? ? ? [文章编号] 1673-7210(2020)06(b)-0185-04

    Clinical analysis of two pediatric patients with sodium taurocholate cotransporting polypeptide deficiency

    SUN Wenjun? ?YU fei▲

    Department of Endocrine Genetic Metabolism in Children， Maternal and Child Hospital of Hubei Province， Tongji Medical College Huazhong University of Science and Technology， Hubei Province， Wuhan? ?430000 ......