赵青青 韩蕴丽 阮毅燕

    [摘要] 目的 分析71例儿童结节性硬化症(TSC)伴癫痫发作的临床资料，总结临床特点，提高对疾病的认识。方法 收集2012年6月～2018年12月广西医科大学第一附属医院、广西壮族自治区妇幼保健院收治的TSC伴癫痫发作的患儿临床资料，对其临床表现、辅助检查、治疗转归等进行回顾分析。 结果 癫痫发病年龄为生后1 d～13岁。癫痫起病形式：局灶性发作26例(36.62%)，全身强直阵挛发作15例(21.13%)，全身强直发作11例(15.49%)，痉挛发作18例(25.35%)，失神发作1例(1.41%)。66例(92.96%)合并皮肤损害，43例(60.56%)智力低下，71例(100%)头颅影像学检查异常，66例(92.96%)脑电图检查异常。19例基因检查阳性，1例阴性。71例患儿均服用抗癫痫药物(AEDs)，治疗总有效率为85.91%。 结论 TSC伴癫痫发作患儿，1岁以内发病多见，常合并皮肤损害和智力低下，且累及多系统。癫痫发作大多难以控制，需多种AEDs联合治疗。

    [关键词] 儿童;结节性硬化症;癫痫;临床特点;治疗

    [中图分类号] R725.9 ? ? ? ? ?[文献标识码] A ? ? ? ? ?[文章编号] 1673-7210(2020)07(b)-0107-04

    [Abstract] Objective To analyze the clinical data of 71 cases of tuberous sclerosis complex (TSC) with epilepsy， to summarize the clinical characteristics， and to improve the awareness of the disease. Methods Form June 2012 to December 2018， 71 cases of TSC with epilepsy who admitted to the First Affiliated Hospital of Guangxi Medical University and the Maternal and Child Health Hospital of Guangxi Zhuang Autonomous Region were selected. Clinical feature ......