宋金龙 陈萍萍 王鹏鲲 赖毛华 马红霞 李 娟

    1.广州医科大学附属第一医院检验科，广东广州 510120；2.广州医科大学附属第一医院中医科，广东广州 510120

    复发性流产(recurrent spontaneous abortion，RSA)，一般是指与同一配偶连续发生3 次或以上的自然流产，在妊娠女性中发生率为1%～5%[1-2]。也有国外和部分中国学者将连续2 次及以上妊娠物或胎儿丢失定义为RSA[3]。RSA 病因主要包括染色体异常、女性生殖道解剖结构异常、凝血功能异常、内分泌失调、免疫因素、感染因素以及男性因素等，临床上仍有30%～40%的患者流产原因未明确[4]。有研究显示[5]，50%～65% RSA 妇女中至少存有一种遗传性或获得性血液高凝状态，而这种血液高凝状态又称为血栓前状态(pre-thrombotic state，PTS)。RSA 与母体内凝血功能异常的相关性仍没有受到足够的重视，且RSA 患者没有明显的临床表现，其诊断较为困难，血栓前状态的诊断标准正处于探索阶段。此外，国内外对于亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase，MTHFR) 基因C677T 位点突变与RSA 相关性结论仍存在争议。因此，本研究主要从PTS 及MTHFR 基因C677T 位点突变两方面进行研究，探讨其与RSA 的相关性。

    1 资料与方法

    1.1 一般资料

    选择2018 年9 月—2019 年3 月于广州医科大学附属第一医院(以下简称“我院”)就诊的77 例RSA患者作为RSA 组，年龄21～40 岁。纳入标准：经诊断确诊为RSA，28 周以前发生流产史连续3 次或以上。排除标准：①经过系统流产的病因筛查，排除自然流产明确病因，包括夫妇染色体异常、解剖异常、内分泌异常、感染以及抗磷脂综合征；②排除静脉栓塞病史；③排除急、慢性肝脏及肾脏疾病，全身恶性肿瘤，自身免疫性疾病。选择同期在我院进行孕前检查的健康女性41 名作为正常对照组，年龄23～40 岁。纳入标准：具有正常生育史的健康妇女。排除标准：有任何原因导致的流产史。本研究经我院医学伦理委员会批准 ......