姜燕平 荀延萍 傅佳仪 张仕蓉 赵妍妍 马胜林

    1.浙江大学医学院附属杭州市第一人民医院转化医学研究中心，浙江杭州 310006；2.浙江大学医学院附属杭州市第一人民医院肿瘤科，浙江杭州 310006

    结直肠癌是全球第二大常见癌症[1]。与发达国家比较，中国患者病死率与死亡率较高[2-3]。改善结直肠癌患者治疗效果的基石之一是找到肿瘤相关的基因突变[4]。丝/苏氨酸特异性激酶(BRAF)在丝裂原活化蛋白激酶途径的激活中起重要作用，有助于细胞生长，增殖和分化。BRAF V600E 突变是其主要突变类型，可以调节磷酸化使BRAF 活性提高近10 倍[5]。研究发现[6]，患有BRAF V600E 突变的结直肠癌患者的中位生存期比未突变的结直肠癌患者短10～16 个月。因此，选择适当的BRAF 基因突变的检测方法对结直肠癌的诊断和预后有重要意义。扩增阻碍突变系统(ARMS)被认为是一种经济、简便的检测方法，在临床实践中得到了广泛的应用[7-8]。近年来，数字油滴聚合酶链式反应法(ddPCR)发展迅速，且与ARMS 法比较，是一种不依赖于CT 值且不受扩增效率影响的绝对定量技术[9]。本研究采用ddPCR 法和ARMS 法分析比较结直肠癌患者BRAF 基因突变的检测结果，以期为结直肠癌的诊断治疗提供参考。

    1 资料与方法

    1.1 一般资料

    收集2018 年4 月—2019 年7 月浙江大学医学院杭州市第一人民医院诊治的结直肠癌患者手术标本162 例(伦理号：2018-15-02)。纳入标准：接受手术治疗，且病理学确诊为结直肠癌。排除标准：①术前接受放化疗或免疫治疗；②合并其他恶性肿瘤；③术前有明确的远处转移 ......