李静雅 王 君 莫卫焱 任 歆 汪 琦 周卫东

    1.应急总医院神经内科，北京 100028；2.北京市隆福医院神经内科，北京 100010

    脑小血管病(CSVD)为一种环境因素和基因遗传共同作用的疾病，遗传因素在CSVD 的发生发展中起重要作用[1]。脑缺血后调节和影响炎症反应的糖皮质激素受体基因(NR3C1)多态性与CSVD 的相关性研究备受关注。van Rossum 等[2]研究认为NR3C1 ER22/23EK 位点多态性是CSVD 中脑白质病变保护因素。预研样本中未检出ER22/23EK，中国千人基因组里查找未发现ER22/23EK 突变型。国内研究发现[3]，(NR3C1)上rs7701443 和rs2963156 两个标签基因多态性与代谢综合征风险相关。在单基因位点分析中，SNP rs7701443 AA 和rs2963156 CT、CT/TT 与GG、CC比较，分别独立增加了代谢综合征的风险。另一项研究显示，rs7701443 位点AA 基因型携带者的体重指数(BMI)、收缩压(SBP)、舒张压(DBP)、总胆固醇(TC)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)均高于GG+GA基因型携带者。rs2963156位点TT基因型携带者的腰臀比(WHR)、TC、LDL-C 等均低于CC+CT 基因型携带者。代谢综合征的危险因素及BMI、SBP、DBP、WHR等亦是CSVD 的危险因素。我国人群NR3C1 与CSVD的相关性尚不明确，因此，有必要对NR3C1 上基因位点进行多态性研究 ......