文图/《中国医药导报》 主 笔 潘 锋

    罕见病是指一类发病率极低的疾病，具有病情严重、诊断困难、误诊率高、可治愈率低等特点，是需要高度重视和亟待攻克的医学领域之一。最新发布的《中国罕见病定义研究报告2021》 将中国罕见病定义为，新生儿发病率小于1/万、患病率小于1/万、患病人数小于14 万的疾病，中国罕见病定义的修订和完善有利于我国罕见病诊疗与保障事业的规范化、制度化、法制化发展。近年来，我国罕见病相关政策法规逐步健全，随着2018 年《第一批罕见病目录》的出台，部分罕见病药品进入国家基本医保药品目录，为罕见病患者的治疗提供了更多的保障。但罕见病治疗药物缺乏，部分罕见病药品价格昂贵等问题仍未得到根本解决，多位全国人大代表和政协委员呼吁，罕见病除了疾病本身的医学问题外还涉及诸多社会问题，需要通过医疗、医保、救助、商业保险、公益慈善以及患者个人等，共同构建具有中国特色的多层次罕见病医疗服务与保障体系。

    罕见病面临三大挑战

    全国政协委员、国家卫生健康委罕见病诊疗与保障专家委员会副主任委员、北京大学第一医院原副院长丁洁教授介绍说，全球有7000 多种罕见病，但只有1%的罕见病有治疗药物，因此罕见病药也被称为“孤儿药”。由于罕见病的患病率极低、患病人群少、市场需求少、研发成本高，因此很少有制药企业关注这一领域，造成孤儿药种类稀缺和高价。

    丁洁委员强调，罕见病首先要解决的问题就是确诊难。丁洁委员一直从事罕见肾脏病相关研究，致力中国Alport 综合征诊治及研究近30 年，在国内最早开展皮肤活检Ⅳ型胶原α5 链染色诊断Alport综合征，最早开展Alport 综合征的基因诊断和产前基因诊断等，相关研究在国际同行中获得肯定和关注并获得国家科学技术进步奖二等奖等多项国家和省部级奖励。从对已收录在《第一批罕见病目录》的Alport 综合征的回顾性研究中发现，该病误诊率非常高，患者误诊时间最长高达33 年。Alport 综合征是一种遗传性的以肾脏病变为主的临床综合征，出生后几天内可出现症状，多数患儿5～7 岁时开始出现症状，患者在长达20～30年的误诊过程中很可能会误服一些不该用的药物并带来副作用。

    全国人大代表、山西医科大学第二医院杨林花教授是两届全国人大代表，十年来不断为罕见病发声。杨林花代表指出，当前我国罕见病诊疗与保障仍面临诸多挑战。第一个挑战是很多医生不了解罕见病，早期一项对44 761 名医务工作者的调查显示，超过60%的医生不了解罕见病，有的甚至从未诊断过罕见病。罕见病往往累及全身多个系统组织，诊疗难度大 ......