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基因检测指导腹膜后肉瘤精准诊疗——访北京大学国际医院大外科主任罗成华教授
http://www.100md.com 2022年8月24日 中国医药导报 2022年第21期
变异,基因检测指导临床诊疗,建议进行多种类型肿瘤基因检测,基因检测指导靶向和免疫治疗,坚持规范高效精准实用原则
     文图/《中国医药导报》 主笔 潘锋

    中华医学会肿瘤学分会腹膜后肿瘤学组、中国医师协会肛肠医师分会腹膜后疾病专业委员会、中国研究型医院学会腹膜后与盆底疾病专业委员会、北京医师协会腹膜后肿瘤专科医师分会等,日前联合发布《腹膜后肉瘤基因检测专家共识与解读》(简称《共识》)。《共识》的通信作者是北京大学国际医院罗成华教授和中山大学肿瘤医院张星教授。

    罗成华教授在接受采访时介绍说,腹膜后肿瘤(retroperitoneal tumor,RPT)是一类起源于腹膜后间隙的脂肪、肌肉、神经、淋巴结和血液或淋巴管等软组织的肿瘤。除外发生于腹膜后器官的肿瘤,《共识》亦不包括发生于儿童的神经母细胞瘤,以及发生于成人的包括恶性淋巴瘤、原发性生殖细胞肿瘤和其他原发肿瘤的淋巴结转移等相关的淋巴结肿大性疾病。《共识》 介绍从8 个方面对腹膜后肉瘤(retroperitoneal sarcoma,RPS)基因检测进行了解读,旨在规范二代测序(next generation sequencing,NGS)检测在RPS 领域的应用,更好地服务于临床诊治,使更多RPS患者受益。

    基因检测指导临床诊疗

    罗成华教授首先介绍说,RPS包括良性、中间型和恶性肿瘤,而70%~80%起源于腹膜后软组织的肿瘤为恶性肿瘤,大多是RPS,每年新发的RPS 病例为(0.5~1.0)/10 万。

    罗成华教授主持学术报告会

    RPS 涵盖了数十种组织学类型和生物学行为各异的肿瘤,以脂肪肉瘤最为常见,其次为平滑肌肉瘤,另一些较为常见的类型包括多形性未分化肉瘤(旧称恶性纤维组织细胞瘤)、横纹肌肉瘤、恶性神经鞘膜瘤和纤维肉瘤等。由于RPS一般位置较深,通常情况下早期并无明显症状和体征,RPS 本身也缺少特异的临床表现,因此很少能够早期发现。RPS 的主要治疗方式是手术切除,它是患者获得治愈机会的最佳治疗手段。但RPS 容易局部复发,患者往往经历过多次手术,并且复发间期逐渐缩短,直至最终无法再次手术。放疗、化疗也是RPS 的重要治疗手段,但不同病理亚型和个体患者对放疗、化疗的治疗反应存在较大差异。

    罗成华教授说,研究表明,RPS 与四肢或全身其他部位的肉瘤在肿瘤类型、分化程度、复发率及预后等方面有较大区别,因此根据解剖定位研究RPS 的基因组变化情况对临床诊治有指导意义 ......

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