陆宇清 王 玲 徐 静 李乐超 蔡 鑫▲

    1.江苏省海安市人民医院眼科，江苏海安 226600；2.江苏省无锡市人民医院眼科，江苏无锡 214023；3.江苏省苏州市第九人医院眼科，江苏苏州 215000；4.江苏省徐州市中心医院神经内科，江苏徐州 221000

    原发性开角型青光眼(primary open-angle glaucoma，POAG)是一种常见的眼科疾病，临床主要表现为眼压高、特征性视神经萎缩及视野缺损，可导致患者视力丧失[1-3]。由于POAG 缺乏典型的临床症状，患者初期容易被误诊，常失去最佳治疗时期[4-5]。研究发现，POAG 可能与遗传、高血压等多种复杂因素有关，患者视盘面积/垂直杯盘比值的改变早于视野的改变，并且具有一定的遗传度[6-7]。数据调查显示，POAG 在家族人群中的发病率是一般人群的6 倍[8]。有研究报道，CAV1、CAV2、TMCO1、CDKN2B 等多种基因或位点可能与POAG 发病有关[9]，其中，CDKN2B 是细胞周期蛋白依赖性激酶抑制剂2B，可通过转化生长因子β 信号通路调节细胞增殖、分化及凋亡[10]。rs1063192位于CDKN2B 基因3’非翻译区域，而3’非翻译区域具有微RNA 或干扰小RNA 的结合靶点，对蛋白表达具有调控作用[11]。然而，CDKN2B 基因rs1063192 多态性与汉族人群POAG 的关联性尚不清楚，故本研究比较汉族人群中不同病理特征POAG 患者CDKN2B 基因rs1063192 分布情况其多态性与本病的关联性 ......