刘艳萍 李可成 黄 婷 谢梦月 潘莉珍 陈大宇

    1.广西壮族自治区柳州市人民医院检验科，广西柳州 545001；2.广西壮族自治区柳州市妇幼保健院遗传科，广西柳州 545001

    葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase，G6PD)缺乏症是由于人体红细胞表面膜的G6PD 被破坏，导致发生溶血的一种遗传病证，该病存在一定的地域性与民族特异性[1]。新生儿如果患有这种病症会增加高胆红素血症发生的可能，一旦患儿并发了高胆红素血症，黄疸水平会持续严重，如果不及时救治，发生胆红素脑病概率较大[2]。为探究G6PD缺乏症与高胆红素血症的关联性，本研究回顾性分析广西壮族自治区柳州地区353 例不同程度高胆红素血症的壮族患儿G6PD 活性及基因突变特点。

    1 对象与方法

    1.1 研究对象

    选取2018 年6 月至2021 年6 月广西壮族自治区柳州市妇幼保健院(以下简称“我院”)新生儿病区确诊为高胆红素血症的壮族足月新生儿353 例为研究对象，年龄1～15 d，平均(7.26±1.38)d；男247 例，女106 例；疾病程度：重度76 例，中度119 例，轻度158 例。纳入标准：①足月新生儿；②确诊为高胆红素血症。排除标准：①合并肝炎病史；②合并梗阻性疾病史；③生理性黄疸。本研究经我院伦理委员会审批同意(20170221 032；快审-科研-2018-088)。

    1.2 高胆红素血症诊断及分级评价标准

    按照《新生儿高胆红素血症诊断和治疗专家共识》[3]，诊断及分级标准如下：

    ①诊断标准 ......