张 康 李向利 蒋国庆

    1.清华大学第一附属医院妇科，北京 100016；2.清华大学第一附属医院病理科，北京 100016

    稽留流产指胚胎或胎儿死亡后滞留在宫腔未能及时排除，是自然流产的一种特殊状态，其病因复杂多样，包括染色体、内分泌、免疫、感染、解剖、血栓前状态等，并且仍有50%病因不明[1-3]。其中，胚胎的遗传缺陷是导致稽留流产的重要因素[4]。近年来，随着高通量基因测序技术的发展，绒毛染色体检测开始广泛应用于稽留流产原因分析及产前诊断等多个领域。本研究应用高通量测序技术检测稽留流产患者绒毛组织基因拷贝数变异情况，评估该技术应用价值。

    1 资料与方法

    1.1 一般资料

    选取2017 年6 月至2020 年6 月清华大学第一附属医院门诊确诊为稽留流产并且行清宫手术的91例患者为研究对象，对流产绒毛组织进行高通量测序分析。孕妇年龄22～42 岁，平均(31.26±4.10)岁；孕龄6～13周，平均(9.15±1.65)周。纳入标准：①尿或血绒毛膜促性腺激素阳性；②超声符合稽留流产指标。排除标准：①孕妇自身内分泌系统异常、支原体及衣原体感染、生殖系统解剖结构异常；②孕期有毒、有害物质接触史等。患者均签署知情同意书，本研究经医院伦理委员会批准[(2022)伦审研第(57)号]。

    1.2 检测方法

    清宫术后 ......