陈超洪 王 优 李承燕 刘 玲 敖 当

    广东医科大学附属医院儿童医学中心，广东湛江 524000

    发育性癫痫性脑病(developmental and epileptic encephalopathy，DEE)是一组以发育障碍、难治性癫痫为特征的疾病[1]。其中DEE-95 与磷脂酰肌醇聚糖锚定生抑合成S 类(phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class S，PIGS)；OMIM*610271)基因突变相关，是一种常染色体隐性遗传病，表现为婴儿期起病的难治性癫痫[2]，有多种癫痫发作类型[3]，以严重发育迟缓、肌张力减退、面部异常(拱形眉、杏仁眼、鼻梁低平、长人中、宽舌)为特征[4]，少数患儿共患孤独症谱系障碍[5]。本研究通过对表型相近的2 例难治性癫痫患儿进行基因检测，明确其致病原因，为临床诊断和遗传咨询提供参考。

    1 对象与方法

    1.1 研究对象

    收集2021—2022 年因“反复抽搐”就诊广东医科大学附属医院门诊的2 例患儿的临床资料及家族史。

    病例1：8 岁女性患儿，因“反复抽搐7 年余”于广东医科大学附属医院(以下简称“我院”)门诊就诊。生后5 个月出现高热抽搐，表现为双眼上翻，面色发绀，双手握拳，四肢强直抖动，持续约2 min 后自行缓解。随后出现无热抽搐，表现同前，2～3 次/周，外院予丙戊酸(25 mg/kg)联合托吡酯(5.4 mg/kg)抗癫痫治疗后无发作2 年，遂自行停药。停药后半年再次出现抽搐，发作形式同前，持续1～2 min 后自行缓解，外院予单用丙戊酸治疗，仍有抽搐，1～3 次/月，至我院门诊进一步确诊后 ......