林爱珠 吴俣萍 朱怡冰 曹 华 王心睿

    1.福建省妇幼保健院医学研究中心，福建福州 350001；2.福建省妇幼保健院出生队列研究室，福建福州350001

    目前，我国妇女儿童健康问题也面临诸多挑战，如妊娠期相关疾病，儿童早产、肺炎、先天性心脏病等重大疾病的发病机制尚不明确，严重威胁妇女儿童身心健康[1-3]。研究发现，个体未来健康状况受生命早期的社会、经济、文化、生物、环境等影响因素决定，如出生缺陷、代谢综合征、儿童孤独症、多动症、支气管哮喘、糖尿病、不孕不育、肥胖、心脑血管疾病等与胎儿期环境暴露关系密切[4-5]。因此，建立妇儿生物样本库对妇儿相关疾病预测、预防及疾病产生和发展机制研究具有重要意义。

    福建省妇幼保健院是福建省三级甲等专科医院，拥有丰富的妇女儿童临床资源。结合自身资源优势，以生命早期因素与母婴健康结局、环境-基因交互作用对子代结局影响的前瞻性研究为牵引，构建以自然妊娠、辅助生殖队列为基础，同时协同其他妇科、产科、儿保专病队列，建设覆盖从生命孕育到生命发育发展过程(婴幼儿、儿童、青少年)直至成年期全生命周期的福建省省域妇儿生物样本库。样本库将为福建地区出生缺陷及妇儿相关疾病的机制研究、药物开发及数据库建设提供重要的生物样本资源和样本信息，为改善儿童和妇女健康状况的干预措施和提高福建省出生人口素质提供重要科学依据。目前，福建省妇幼保健院已初步探索出较为完善的建设妇儿生物样本库的方法和管理模式，现将建设和管理经验分享如下。

    1 队列建立

    本队列以全周期队列建设为特色，在福建省妇幼保健院将孕期(<14 周)建档孕妇的纳入研究，全孕期纵向追踪孕妇至分娩，同时在产后追踪随访孕妇及新生儿，研究将结合孕早、中、晚期和子代的问卷信息数据、临床数据、生物样本分析等手段研究孕产妇和新生儿健康的多维度影响因素。

    纳入标准：①年龄≥18 岁；②孕龄<14 周(自然妊娠队列)；③计划采用辅助生殖技术受孕夫妇(辅助生殖队列)；④签署知情同意书，自愿参加本研究。排除标准：①罹患重大器质性或精神性疾病，包括但不限于恶性肿瘤、严重肾病、肝病等；②不能完成随访的流动就医人员；③研究者认为的其他不适合参与研究的情况，如妊娠风险过高等。

    2 妇儿生物样本库基础建设

    2.1 妇儿生物样本实体库

    福建省妇幼保健院遵循国家法律法规及行业标准规范，已建成福建省最大的妇儿特色样本库(存储能力达500 万份)[6-9]；并获得科技部中国人类遗传资源保藏行政许可(国科遗办审字〔2022〕BC0103号) ......