钟少君 李承燕 王 优 荣诗雯 刘 玲 林永文 敖 当

    广东医科大学附属医院儿童医学中心，广东湛江 524000

    Rett 综合征(OMIM#312750)是一种X 连锁显性遗传的单基因神经发育疾病，主要临床表型包括严重智力障碍、语言和学习障碍、重复的刻板手部动作和发育倒退，多数患者癫痫发作[1]；常呈散发，偶有家系遗传，多见于女童，患病率为1/15 000～1/10 000，其中绝大部分为新发变异[2-3]。目前Rett 综合征已知的致病基因有甲基CpG 结合蛋白2(methyl-CpG-bindingprotein 2，MECP2)、CDKL5、FOXG1 基因突变，90%～95%的Rett综合征是由染色体Xq28 上MECP2 基因变异引起[4-6]。本研究通过对MECP2 基因变异所致Rett 综合征患儿1 例的回顾性研究，加深临床医生对本病发病机制的认识，提高临床医师的重视，为临床诊断、诊断治疗及遗传咨询提供参考。本研究获得了广东医科大学附属医院医学伦理委员会的审查(PJ2021-097)，患儿监护人已签署知情同意书。

    1 病例资料

    患者，女，第一胎第一产，足月顺产出生，出生体重为2.2 kg，头围为32 cm。出生时为足月小样儿，无家族史。在4 月龄时开始能够抬头，之后一段时间内生长发育正常，5 个月能够翻身，6 个月独立坐起。然而，在此后的发育过程中，患者出现生长发育停滞的情况。2017 年8 月因“发育落后”开始频繁就诊于广东医科大学附属医院，20 个月时才开始能够行走 ......