肝豆状核变性误诊分析
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郑兆奎 潘晓芬 佛山市第三人民医院神经内科;
【摘要】目的通过对13例肝豆状核变性患者误诊原因分析,指出不典型患者临床特点及必要的相关检查,以便早期确诊,减少误诊。方法回顾分析了1988～2008年间收住院的29例肝豆状核变性患者临床资料。结果29例中误诊13例,误诊为精神疾病6例,肝硬化伴焦虑综合征2例,躯体化障碍1例,多发性硬化1例,肌萎缩侧索硬化症1例,病毒性脑炎1例,椎体外系疾病待查长期未确诊1例。误诊时间5个月～3年。结论肝豆状核变性是少数几种可治疗的神经遗传性疾病之一。根据起病年龄、未明原因的肝功能异常患者,出现神经精神症状、难以解释的体征,及早检查K-F环、铜生化等检查便可确诊,早期治疗。
【关键词】 肝豆状核变性 误诊分析 早期诊断
【分类号】R742.4
肝豆状核变性(hepatolentincular degeneration,HLD)(OMIM277900)又称Wilson病(wilson disease,WD)是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病,主要累及中枢神经系统和肝脏[1]。由于本病早期临床表现差异较大,体征复杂,患者初诊就诊科室范围广,常易误诊、漏诊,延误治疗,导致
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[摘要] 目的通过对13例肝豆状核变性患者误诊原因分析，指出不典型患者临床特点及必要的相关检查，以便早期确诊，减少误诊。方法回顾分析了1988～2008年间收住院的29例肝豆状核变性患者临床资料。结果29例中误诊13例，误诊为精神疾病6例，肝硬化伴焦虑综合征2例，躯体化障碍1例，多发性硬化1例，肌萎缩侧索硬化症1例，病毒性脑炎1例，椎体外系疾病待查长期未确诊1例。误诊时间5个月～3年。结论肝豆状核变性是少数几种可治疗的神经遗传性疾病之一。根据起病年龄、未明原因的肝功能异常患者，出现神经精神症状、难以解释的体征，及早检查K-F环、铜生化等检查便可确诊，早期治疗。
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