【摘要】 目的 观察肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration, HLD)神经系统损害的临床特点。方法 回顾性分析我院确诊HLD 50例患者的临床资料。结果 发病最小的患儿6岁,最大的30岁,35例有锥体外系表现,20例有锥体系损害,17例有精神症状,33例有智能障碍,32例有自主神经损害。结论 HLD的神经系统表现复杂多变,早期症状隐匿,加深对其临床症状的认识是提高早期诊断的关键。

    【关键词】 肝豆状核变性;神经元细胞;分析;误诊

    肝豆状核变性,亦称Wilson’s病(WD),是一种常染色体隐性遗传性铜代谢异常疾病,临床上表现为进行性加重的锥体外系症状、肝硬化、精神症状、肾功能损害及角膜色素环(K-F环)等,临床症状复杂多样,容易被误诊。HLD以神经系统损害最为突出和常见。我们总结了50例HLD患者的临床资料,观察其神经系统损害的特点。

    1 临床资料

    1.1 一般资料 选择2000年1月至2008年10月我院确诊HLD患者50例,男28例,女22例。年龄最小6岁,最大30岁,其中6～10岁16例,11～20岁24例,21～30岁10例。

    1.2 诊断标准 参照Sternlieb诊断标准[1],对具备以下2项者诊断为WD:①具有肝损害的临床表现;②血清铜蓝蛋白降低和24 h尿铜增高;③裂隙灯下检查角膜K-F环呈阳性;④出现震颤、肌强直及面具样面容等。入选病例均符合以上标准且排除合并病毒性肝炎。患者临床资料均以门诊或入院当时的病历记录为依据 ......