谭荣鉴

    临床上,地中海贫血是由于人体珠蛋白基因的突变,造成某一种珠蛋白链合成减少或者是缺失,从而引起血红蛋白的组分发生改变的一组严重威胁人类健康的致死、致残常染色体隐性遗传性血液病,包括有α地中海贫血、β地中海贫血[1]。在我国南方地区,地中海为一种常见单基因遗传性疾病。曾有研究显示,常见的α贫血基因缺失类型主要包括 -SEA、-α3.7、-α4.2,除此外 ,-THAI也是我国南方人群存在的常见缺失类型[2,3]。本次研究中,以对小儿α和β地中海贫血基因类型进行分析探讨为目的,对本院收治的疑似地中海贫血患儿的临床检测资料展开了回顾性分析,现报告如下。

    1 资料与方法

    1. 1 一般资料 选择2012年1月～2017年12月本院收治的986例疑似地中海贫血患儿为研究对象,男672例,女314例,年龄10 d～12岁,平均年龄(2.6±2.1)岁。以《血液病诊断机疗效标准》中“珠蛋白生成障碍性贫血诊断标准”和《地中海贫血预防控制操作指南》中“α、β地中海贫血的临床分类、临床特征”为依据。纳入标准：①血液学指标检测结果：平均红细胞体积(MCV)<80 fL和(或)平均红细胞血红蛋白含量(MCH)<27 pg ......