周文峰 金朝红 梁琳珂

    地中海贫血简称地贫,是一种遗传性疾病,由于珠蛋白基因突变或缺失导致珠蛋白肽链合成不足,使红细胞数量和血红蛋白浓度比例失衡,导致不同程度的贫血和轻重各异的临床表现[1]。α 珠蛋白链缺乏者称为α 地贫,β 珠蛋白链缺乏者称为β 地贫,同时还有α 和β 链都异常的复合型基因异常及特殊罕见类型的肽链基因缺陷等[2]。该疾病广泛分布于世界各大地区,在我国的两广地区、云贵川、东南沿海及湖南、湖北等地区多见,北方则少见[3]。目前除了输注红细胞,缺乏其他有效手段,国外有使用羟基脲调节肽链合成改善贫血的治疗方法,但疗效不明显[4]；造血干细胞移植是目前临床唯一治愈重型β 地贫的方法,但国内外尚无一致认可的临床指南或共识,无法广泛有效的开展[5]；基因治疗可以摆脱输血依赖,理论上可以根治地贫,这为地贫提供了新的有希望的治疗方向,但目前处于研究阶段[6]。因此通过合理的检查手段和方法进行地贫的筛查和确诊,发现潜在地贫基因异常患者,避免重型地贫婴儿的出生是控制该病的最经济有效的手段。本研究主要分析MCV、MCH 及EFT 结合地贫基因检测在地贫诊断中的价值。

    1 资料与方法

    1.1 一般资料 选择2016 年9 月～2020 年9 月就诊本院的3956 例普通患者,将血常规指标MCV<82 fl 或/和MCH<27 pg 的患者纳入研究对象,行红细胞脆性试验,溶血百分率<55%的患者为阳性,应用地贫基因检测进行确诊 ......