王晶 姜晓洪 刘艳 刘欢

    先天性耳聋是婴儿出生时因基因遗传及环境因素(如创伤、医疗、药物等)造成的听力感觉障碍缺陷,约占我国新生儿出生总数的0.15%[1]。据统计,遗传性基因突变因素约占总因素的60%,目前世界上已确定的与出生相关的耳聋基因突变64 个,突变位点125 个[2],在我国,常见的耳聋基因突变包括GJB2、线粒体基因等,基因突变会造成新生儿听力不同程度的异常,如高频音域、重度感音等的不敏感[3]。在婴儿出生时即对耳聋进行筛查,对先天性耳聋的早期诊断和干预意义重大。而临床发现,先天性耳聋具有症状迟发的特点,即出生早期表现不出来,而在其后的生长发育期间逐渐显露,因此,单纯依靠纯音测听仪器进行听力检测无法真实的检测出全部先天性耳聋情况[4]；且纯音听力测试需要推迟到新生儿出生后3 个月进行复查,才能最终确诊,前后共需要最多达到6个月时间。采用基因检测对致病位点进行基因分析,是现阶段先天性耳聋筛查的重要扩展手段,能弥补纯音检查的局限性,减少假阴率,且具有简单快捷、准确率高的特点。本研究对锡林郭勒盟地区的新生儿进行了基因筛查,以探讨耳聋基因的筛查结果及筛查方法的应用,并了解耳聋基因在不同地区的基因分布特征,以作为先天性耳聋发现和干预的临床依据。

    1 资料与方法

    1.1一般资料 选取内蒙古自治区锡林郭勒盟地区2018～2019 年新出生的592 例新生儿作为研究对象,其中男304 例,女288 例；胎龄32～40 周,平均胎龄(38.2±5.5)周；出生体重2.5～4.6 kg,平均出生体重(3.2±0.8)kg；顺产256 例,剖宫产336 例。新生儿家属均在充分了解基因筛查的基础上签署同意书。纳入标准：①新生儿临床资料完整；②新生儿家属同意本次研究 ......