高兴华

    作为人口大国,我国在出生缺陷水平上属于高发国家,而引起此种情况的重要因素为染色体非整倍体,以13 三体综合征、18 三体综合征以及21 三体综合征以及47,XXY、45,X 等染色体疾病类型较为常见,此种类型的患儿多伴随中枢神经系统、头面颈部、胸部、泌尿系统等全身多器官、系统的缺陷,严重危害儿童生存及其生活质量,家庭亦会受到拖累,同时会产生巨大的潜在寿命损失以及社会经济负担,其已成为影响人口素质以及群众健康水平的重要公共卫生问题,故需积极采取相应的干预手段,以进一步降低出生缺陷婴儿的出生率、死亡率并提高人均期望寿命[1-3]。过往,临床采取在孕妇怀孕15～20+6周进行血清标记物检测,以筛查18 三体综合征以及21 三体综合征,有部分成效,但其结果的假阳性率与假阴性率水平较高,有漏筛、错筛的风险,故推广应用价值有限。在医学技术长足进步下,NIPT 得以应用与发展,是一种理想的胎儿染色体非整倍体筛查手段。本文以本院进行产前筛查的609 例孕妇为研究对象,就其采用NIPT 的应用效果做了如下详细研究。

    1 资料与方法

    1.1 一般资料 选取2020 年1～12 月本院妇产科进行产前筛查的609 例孕妇为观察对象,所有入组孕妇均为单胎,孕妇年龄20～41 岁,平均年龄(30.54±8.55)岁；孕周14～24 周,平均孕周(19.21±3.88)周；产前筛查临界风险孕妇(18 三体与21 三体综合征风险值分别为1/1000～1/350、1/1000～1/270)和直接要求进行NIPT 者329 例、产前筛查高风险孕妇(18 三体与21 三体综合征风险值分别为≥1/350、≥1/270)69 例、年龄≥35 岁的高风险孕妇201 例、错过产前筛查孕妇10 例 ......