陆美茵 朱东艳 光晓燕 李剑

    子宫肌瘤是女性生殖系统最常见的肿瘤, 好发于30～50 岁女性, 发病率高达33%[1], 但其确切的病因尚未阐明。已有研究提示, 子宫肌瘤具有遗传易感性, 其发病与特定基因的多态性密切相关, 如雌激素代谢通路基因COMT、SULT1A 以及DNA 损伤修复与细胞增殖基因XPC、XRCC1[2-5]。从遗传学层面揭示子宫肌瘤的易感因素, 对该疾病的早期筛查、治疗抉择及预后监测无疑具有重要意义。色素框同源蛋白4(chromobox protein homolog 4, CBX4) 隶 属 多 梳 蛋 白 家族(polycomb-group proteins, PcG), 是多梳抑制复合物1(poly-comb repressive complex 1, PRC1)的 重 要 组 成 蛋白[6]。CBX4 通过对H3K9me3、H3K27me3 等染色体组蛋白的泛素化修饰, 促进染色体重塑而抑制下游基因转录, 以此调控DNA 修复、细胞增殖、分化及衰老等生理或病理机能[7-9]。既往研究表明, CBX4 基因多态性与多种肿瘤发病风险或预后相关。Tan 等[10]报道该基因rs2289728 位点GA 基因型携带者罹患肝细胞肝癌的风险显著升高, Luo 等[11]发现其rs77447679 位点CA 基因型是胃癌的易感因素。作者在子宫肌瘤易感基因筛查工作中, 发现CBX4 基因rs1285251 位点单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism, SNP)与子宫肌瘤发病及临床病理特征间关系密切, 该位点有望成为子宫肌瘤风险预测的新靶标。

    1 资料与方法

    1.1 一般资料 选取2014 年2 月～2020 年1 月在深圳市宝安区妇幼保健院就诊的子宫肌瘤患者419 例作为病例组, 所有患者均通过术后组织病理学确诊为子宫平滑肌瘤, 年龄21～49 岁, 平均年龄(36.1±7.5)岁 ......