孔佑华 郭岩

    1 先天畸形和环境因素的关系

    1.1 先天畸形 先天畸形是指出生时在外形或体内有可识别的、是由胚胎发育紊乱引起的形态、结构、功能、代谢、精神、行为等方面的异常，而并非由分娩损伤引起的结构或功能上的缺陷，又称出生缺陷。约有10%的先天畸形是由单基因遗传病和染色体病引起的，10%由环境因素引起，而80%可能由遗传与环境因素相互作用所致。

    1.2 环境因素的致畸作用 环境因素的致畸作用早在本世纪40年代就已被确认，引起先天畸形的环境因素称致畸因子。胚胎时期是细胞分化发育的活跃时期，对致畸因子最敏感，特别是第15～60天属高度敏感期。影响胚胎发育的环境有三个方面，即母体周围的外环境、母体的内环境和胚体周围的微环境。这些环境中引起胚胎畸形的因素均称为环境致畸因子。致畸因子种类很多，主要有物理因素、化学因素和生物因素等。

    1.3 环境因素引起的胎儿先天畸形 环境因素引起的胎儿先天畸形，其发生种类、轻重状况与致畸因子干扰的程度及胚胎发育阶段密切相关。胚胎发育是一个连续过程，但也有一定的阶段性，处于不同发育阶段的胚胎对致畸作用的敏感程度也不同。

    受致畸因素影响最易发生畸形的发育阶段称为致畸敏感期。胚前期是指受精后的前两周，此期的胚胎受到致畸作用后容易发生损害，但较少发生畸形。因为此时的胚胎细胞的分化程度极低，如果致畸作用强，胚胎即死亡;如果致畸作用弱，少数细胞受损死亡，多数细胞可以代偿调整。胚期是指受精后第3～8周 ......