叶宇虹

    家族性噬血细胞综合征(familial hemophagoeytic lymphohistiocytosis, FHL)国外报道逐年增多, 但国内报道较少。现对杭州, 浙江大学医学院附属儿童医院内科收治的1例FHL患儿的临床表现和诊断治疗报道如下。

    1 临床资料

    患儿, 男, 8 d, 因“发现血小板减少5 d”于2011年2月15日入住新生儿重症监护室。患儿系G2P2孕足月剖宫产娩出, 出生体重3500 g, 出生3 d患儿皮肤出现黄染, 在外院查体时发现肝脾肿大。患儿父母非近亲结婚, 患儿有1姐(胎龄31周, 顺产)生后数小时抢救无效死亡(具体不详)。外院多次查血常规提示血小板进行性下降, 余两系正常。入院体格检查：反应可, 全身皮肤苍黄, 未见皮疹, 面色苍白,前囟平, 呼吸尚平稳, 双肺呼吸音清, 未及啰音, 心律齐, 心前区未及杂音, 腹隆起, 肝肋下4 cm, 质中, 脾肋下5 cm, 质中,四肢肌张力可, 生理反射引出。辅助检查：入院次日血常规WBC 7.65×109/L, N% 21%, L% 56%, HB 129 g/L, PLT 18×109/L, CRP1500 μg/L。血生化示总胆红素120.3 μmol/L,直接胆红素32.6 μmol/L,GPT 33 U/L, GOT 76 U/L,甘油三酯1.44 mmol/L,胆固醇3.54 mmol/L。多次查细胞因子流氏测定IL-10最高 690.0 ng/L(正常参考值2.6～4.9 ng/L), IFN-γ最高51.0 ng/L(正常参考值1.6～17.3 ng/L), IL-2、IL-4、IL-6、TNF均正常 ......