蔡敏 颜艳 曾静 丁发英

    早孕胎儿颈项透明层检查联合中孕母血清筛查唐氏综合征效果研究

    蔡敏 颜艳 曾静 丁发英

    目的探讨早孕胎儿颈项透明层检查(NT)联合中孕母血清筛查唐氏综合征的应用价值。方法1000例孕妇为研究对象, 对其行早孕NT测量与中孕母血清检查, 统计分析唐氏综合征筛查结果。结果NT高危32例, 中孕母血清测定唐氏综合征高危65例, 唐氏综合征5例, 神经管缺陷高危15例,心脏畸形3例, 多发畸形2例, 其他异常3例。结论早孕NT联合中孕母血清检测能有效筛查出唐氏综合征及其他异常情况, 可作为筛查唐氏综合征的重要手段。

    早孕NT；中孕母血清检查；唐氏综合征；筛查

    唐氏综合征(DS)作为一种先天性严重智障疾病, 其发病机制与21号染色体(特别是21q22.1至q22.2区域)有关[1],在新生儿患病人数中所占比例约为0.14%, 但相关研究表明有66.67%的唐氏综合征患者在出生前死于孕妇宫内[2]。目前临床上还没有出现治疗唐氏综合征的有效方法, 为此产前严格、准确筛查至关重要 ......