马辉 张舒 姜太俊

    结节性硬化伴多脏器错构瘤影像分析

    马辉 张舒 姜太俊

    目的分析结节性硬化合并多脏器错构瘤影像表现。方法回顾性分析3例结节性硬化患者颅内病变, 同时2例合并多脏器错构瘤的CT及MR表现, 2例肾脏错构瘤经手术组织学证实, 其中1例肝脏错构瘤及眼部附属器错构瘤。结果头CT及MR检查表现为双侧脑室旁及室管膜下多发小点状钙化及结节状高密度, 眼部附属器错构瘤。MR检查T1等或稍低信号, T2高信号, 钙化结节均呈低信号。增强检查部分室管膜下结节强化。2例上腹部增强, 双肾错构瘤, 其中1例肝脏错构瘤, 右眼错构瘤及右肾脏错构瘤伴出血。结论结节性硬化病理主要为错构瘤侵犯全身脏器, 脑部为最常见累及部位,伴多脏器错构瘤较少见。CT及MR检查对结节性硬化诊断具有不同诊断优势及特点, 结合临床病史及体征, 基本能够明确诊断。

    结节性硬化；错构瘤；64层螺旋CT ；增强CT扫描 ；影像分析

    结节性硬化是一种先天性显性或隐性遗传性疾病, 发病率(2～5)万中1例, 常见儿童, 男性发病比女性高2～3倍, 病理主要为错构瘤侵犯全身脏器。脑部为最常见累及部位, 病变常位于脑脊液通路附近, 室管膜下结节可转化为巨细胞星形细胞瘤。临床上表现为癫痫发作, 智力低下及皮脂腺瘤。临床诊断要点：①癫痫发作为本病重要临床表现, 80%～90%有此表现, 婴儿时痉挛性发作, 或运动性发作, 局限性或大发作, 有时出现癫痫持续状态 ......